mutasyonlar çalışmaları yakından saç ve cilt hastalıkları çeşitli açan bir faktör olarak1990'ların başından beri çalışılmıştır . Daha yakın zamanlarda , çalışmaları iç organları etkileyen diğer hastalıklar keratin gen mutasyonu veya keratin hastalığınrolünü araştırmak için yer almış .
Monilethrix
2005 Çevrimiçi Mutasyon Raporu, saç durumu monilethrix ile keratin hastalığı veya mutasyonlar arasında bir bağlantı bulundu Tıbbi GenetikJournal çıktı . Monilethrix saçlara periyodik saç şaft incelme sakallı veya dize gibi bir görünüm şükreder. Saç miller bu hastalığı olan ,saçın kırılmasına neden olabilir çok kırılgan hale gelir ve kel veya alopesi yol açar .
Keratosis Pilaris
Keratosis pilaris olduğunu cildinizin yamalar bakmak ve zımpara gibi hissettiren yaygın bir cilt hastalığıdır . Bu küçük tümsekler ciddi bir durum mevcut değil iken , pilaris kesinlikle çekici değildir ve tedavi etmek zordur keratoz . Bu keratin gen mutasyonları inanılmaktadır veya keratin hastalık neyse , herhangi bir uzun vadeli sağlık etkileri yoktur bu durumuna bağlıdır .
Batık Kıllar
Resmen ifade bir kıvırcık saçlar oldukça geri büyüyen zaman onu delici daha ,ciltyüzeyinin altında traş ve bukleler olduğunda pseudofolliculitis barbea açılımı PFB gibi , batık tüy kaynaklanır. Sonuç, cilt yüzeyinin altında ağrılı, irin dolu keseler olduğunu. Kaba kıvırcık saçlı olanlar , birçok Afrikalı - Amerikalılar gibi , PFB ile muzdarip eğilimindedir . Kitabın " Sitoloji Of International Review : Hücre Biyolojisi Of A Anketi " Bununla ilgili yazılmış yeni çalışmalar Kwang W. Jeon ve birkaç diğerleri tarafından keratin mutasyonlar saç dokusu değişikliklere yol açtı ve uymaz Kafkasyalılar ciddi PFB durumlarda neden olduğunu varsaymak kaba ya da kıvırcık saçları olan klişe .
Kriptojenik siroz ve Potansiyel Keratin Hastalık Bağlantı
Kriptojenik siroz nedeni bilinmemektedirkaraciğer sirozu olduğunu. Ulusal Bilimler Akademisi tarafından 2003 yılında yayınlanan bir 2002 araştırmaya göre , keratin genlerindeki kusurlar sekiz sayı ve 18 ( K8/K18 ) kriptojenik sirozlu hastalarda bulunmuştur . Ancak , kriptojenik siroz ve K8/K18 mutasyonlar olan birçok hasta , ancak, kendi aile tarihinin bir parçası olarak bir karaciğer hastalığı yok . Bu net bir aile öyküsü bu olmaması bu keratin gen mutasyonları karaciğer hastalığı insanları yatkınlık , ama neden olmadığını düşündürmektedir spekülasyonlar yapılmaktadır .