Tay-Sachs hastalığı otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır; bu, çocuğun etkilenmesi için her iki ebeveynin de kusurlu geni taşıması gerektiği anlamına gelir. Tay-Sachs geninin taşıyıcıları hastalığı kendileri taşımazlar ancak geni çocuklarına aktarabilirler.
Tay-Sachs hastalığının belirtileri genellikle 3 ila 6 ay arasında görülmeye başlar. Bu belirtiler şunları içerir:
* Kas tonusunun kaybı
*Koordinasyon ve denge sorunları
*Gözde kiraz kırmızısı nokta
* Nöbetler
* Zihinsel bozulma
* İşitme kaybı
* Körlük
Tay-Sachs hastalığı ilerleyici bir hastalıktır; bu da semptomların zamanla kötüleştiği anlamına gelir. Tay-Sachs hastalığı olan çocuklar genellikle 5 yaşından önce ölürler.
Tay-Sachs hastalığının tedavisi yoktur ancak hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya ve bozukluğu olan çocukların yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olabilecek tedaviler vardır. Bu tedaviler şunları içerir:
* Enzim replasman tedavisi
* Kemik iliği nakli
* Palyatif bakım
Tay-Sachs hastalığı nadir görülen bir hastalıktır ancak Aşkenazi Yahudileri arasında en sık görülen genetik hastalıktır. Çocuk sahibi olmayı planlayan tüm Aşkenaz Yahudisi çiftlere Tay-Sachs hastalığı taraması yapılması önerilir.