Marfan sendromuna ne zaman yakalanabilirsiniz?
Marfan sendromu genellikle hatalı geni taşıyan bir ebeveynden miras alınır. Az sayıda vakada yeni bir genetik mutasyon olarak ortaya çıkar. Bu, çocuğun genin iki normal kopyasını miras aldığı ve ardından gende kendiliğinden bir değişiklik olduğu anlamına gelir. Bu meydana geldiğinde buna "de novo" mutasyon denir. Marfan sendromlu kişilerin yaklaşık %25'inde de novo mutasyon vardır.
Marfan sendromu her yaşta teşhis edilebilir. Bununla birlikte, genellikle belirti ve semptomların en belirgin olduğu çocukluk veya ergenlik döneminde teşhis edilir. Doktorlar, kişinin fiziksel özelliklerine ve aile geçmişine dayanarak Marfan sendromunu teşhis eder.