İşaretler ve Belirtiler şunları içerebilir:
- Geniş gözler ve üçgen ağız gibi ayırt edici yüz özellikleri
- Kısa boy veya yavaş büyüme.
- Göğüs deformasyonları.
- Kalpte üfürüm veya kalp kasının kalınlaşması.
- Burun kanaması gibi kanama sorunları.
- Öğrenme güçlükleri veya gelişimsel gecikmeler (öğrenme ve koordinasyon sorunları ve kısa dikkat süresi gibi)
- Kas hipotonisi
- Geniş, kısa perdeli boyun
- Göz kapaklarının düşük olması (Ptoz)
- Cilt anormallikleri - ince, yarı saydam cilt; zamanla solgunlaşan cafe'-au-lait noktaları); yaşla birlikte koyulaşan kıvırcık, kaba sarı ila kırmızımsı-turuncu saçlar (nadiren tuz ve karabiber veya doğumda koyu renk),
- Geniş aralıklı meme uçlarına sahip küçük göğüs
- Hafifçe kalkık burun ucuna sahip geniş veya uzun burun
- Kısa el/ayak parmakları ve düşük arka saç çizgisi