1. Genetik Test :
- HD, Huntingtin (HTT) genindeki bir mutasyonun neden olduğu kalıtsal bir genetik hastalıktır. Genetik test, HD gen mutasyonunun varlığını doğrulamanın en kesin yoludur. HD ile ilişkili spesifik genetik belirteçleri tanımlamak için bir kişinin DNA'sının analiz edilmesini içerir.
2. Aile Tarihi :
- HD'nin güçlü bir genetik bileşeni vardır. Ailesinde HD olduğu bilinen bireylerin, hastalığı kalıtsal olarak alma riski daha yüksektir. Ayrıntılı aile tıbbi kayıtları ve soy araştırmaları potansiyel genetik bağlantıların belirlenmesine yardımcı olabilir.
3. Belirtiler :
- HD, genellikle yetişkinlikte, genellikle 30 ila 50 yaşları arasında ortaya çıkan bir dizi semptomla karakterize edilir. Bu semptomlar şunları içerebilir:
- Kore gibi istemsiz hareketler (sarsıntılı, kontrolsüz kas hareketleri)
- Hafıza kaybı, muhakeme yeteneğinin bozulması ve sinirlilik dahil olmak üzere bilişsel ve davranışsal değişiklikler
- Depresyon ve anksiyete gibi duygusal rahatsızlıklar
- Konuşma zorlukları
- Denge sorunları ve yürüme bozuklukları
- Yutma güçlüğü
- Kilo kaybı ve yorgunluk
4. Nörolojik Muayene :
- Bir nörolog, koordinasyon, denge, kas tonusu ve refleksler dahil olmak üzere kişinin sinir sistemi fonksiyonunun çeşitli yönlerini değerlendirmek için kapsamlı bir nörolojik muayene yapabilir.
5. Görüntüleme Çalışmaları :
- Manyetik rezonans görüntüleme (MRI) veya bilgisayarlı tomografi (BT) taramaları gibi beyin görüntüleme teknikleri, beyni yapısal anormallikler veya HD ile ilişkili nörodejenerasyon belirtileri açısından incelemek için kullanılabilir.
6. Psikiyatrik Değerlendirme :
- HD'ye eşlik eden psikiyatrik ve emosyonel semptomlar nedeniyle ruh sağlığını değerlendirmek, psikiyatrik bozuklukları tespit etmek ve uygun tedaviyi sağlamak amacıyla psikiyatrik değerlendirme yapılabilir.
HD tanısının yalnızca genetik testlerle doğrulanabileceğini unutmamak önemlidir. Ailenizde HD öyküsü varsa veya semptomlarla ilgili deneyiminiz varsa, daha fazla rehberlik sağlayabilecek ve uygun tanısal değerlendirmeleri yapabilecek bir nörolog veya genetik uzmanı gibi bir sağlık uzmanına danışmanız tavsiye edilir.