Down sendromu ailelerde görülebilse de, Down sendromlu bir çocuğu olan çiftlerin bu durumdaki başka bir çocuğa sahip olma riski artarken, Down sendromu geçmişi olmayan ailelerde de ortaya çıkabilir. Bunun nedeni, Down sendromuna yol açan kromozomal hatanın genellikle bir ebeveynden miras alınmamasıdır.
Aile öyküsü olmadan Down sendromunun ortaya çıkmasının bazı nedenleri şunlardır:
1. İleri Anne Yaşı:Anne yaşı arttıkça Down sendromlu çocuk sahibi olma riski de artar. Bunun nedeni, kadının yumurtalıklarındaki yumurtaların da onunla birlikte yaşlanması ve yaşlı yumurtaların kromozomal hata olasılığının daha yüksek olmasıdır.
2. Baba Yaşı:İleri anne yaşı daha önemli bir risk faktörü olsa da ileri baba yaşı da Down sendromu riskinin artmasıyla ilişkilendirilmiştir.
3. Genetik Mutasyonlar:Nadir durumlarda anne veya babanın genlerindeki genetik mutasyon nedeniyle Down sendromu ortaya çıkabilir. Bu mutasyonlar hücre bölünmesi sırasında kromozomların oluşumunu veya ayrılmasını etkileyerek 21. kromozomun fazladan bir kopyasının varlığına yol açabilir.
4. Translokasyon:Translokasyon, 21. kromozomun bir kısmının koparak başka bir kromozoma, çoğunlukla da 14. kromozoma bağlandığı bir kromozomal yeniden düzenlemedir. Bu translokasyon, dengeli bir translokasyon taşıyan bir ebeveynden miras alınabilir (burada 21. kromozom materyalinin fazladan bir kopyası vardır). herhangi bir sağlık sorununa yol açmadığı gibi kendiliğinden de ortaya çıkabilir. Kalıtsal translokasyon Down sendromu durumunda, ailede bu durumla ilgili bir geçmiş olmasa da ebeveynlerden biri dengeli translokasyonun taşıyıcısı olabilir.
Ailede Down sendromu öyküsü bulunmaması riski azaltsa da olasılığı tamamen ortadan kaldırmadığını belirtmek önemlidir. Down sendromlu bir çocuğa sahip olma riskinden endişeleniyorsanız, kişiselleştirilmiş bilgi ve destek için bir genetik danışmanla konuşmanız önerilir.