Knud Haraldson Krabbe Krabbe hastalığı adını verendoktordur. Krabbe1900'lü yılların başında Danimarka'da bir nörolog oldu. 1933 yılında başlayan , o Kopenhag , DanimarkaKommune Hastanesi Nöroloji Bölümübaşhekim olarak görev yaptı . Daha sonra hayatında , Krabbe Parkinson hastalığı geliştirilen ve 1966 yılındabozukluğu öldü . Birkaç Danimarkalı bebeklerinölümcül nörolojik sorunları inceleyerek Onun öncü çalışmalardaha sonra çalışma ve Krabbe hastalığın anlaşılması içinsahne ayarlayın.
1916 yılında Krabbe hastalığı keşif
, Krabbe tüm yaşam 4. ve 6. ay arasında başlayan benzer belirtiler görüntülenen iki farklı , ilgisiz ailelerden gelen beş genç bebek incelendi . Bebeklerin hepsi ağlıyor , ilerleyici kas sertliği , kas spazmları ve nöbetler şiddetli büyü yaşadı. Bebeklerin durumu giderek kötüleşti ve hepsi öldü . Kalıtsal bir nörolojik hastalıktır -bebekleri inceledikten sonra , Krabbebozukluğu "akut infantil ailesel yaygın beyin skleroz " olarak adlandırılır . Daha sonra , doktorlar Krabbe çalışmalarını doğruladı ve ondan sonradurumu yeniden adlandırıldı .
Belirtileri
Krabbe hastalık belirtileri bir kaç ay genellikle sadece doğumdan sonra , yaşamın erken başlar . Etkilenen bebekler , uzun süre için ağlamak sorun yemleme ve kusma nöbetleri yaşayacaktır . Onların kasları sert olacak ve onlar kas spazmları ve bazen nöbet yaşayacaksınız . Onların motor kontrol kadar normal gelişim gösteren bebeklere gerisinde olacaktır. Krabbe Krabbe hastalığıgeni bir kusur neden olduğu belirlendi sonra
Doktorlar Nedenleri bunun için kodlar enzim galactocerebrosidase veya GALC . Bunların birikimi miyelin üreten hücrelerin yok etmeden önce GALC beyin hücrelerinden galakto kaldırma sorumludur. Galaktolipitlerden kurmak zaman, sinir hücreleri etrafındaki kılıflar formları yeterli miyelin düzgün çalışması içinnörolojik sistem için üretilen değildir .
Tedavi
Krabbe için bilinen bir tedavisi yoktur hastalığı ve kesin olarak hastalığın ilerlemesini durdurmak ya da yavaşlatılması olarak tanımlanmıştır özel bir tedavi yöntemi . Ancak, doğumda tanı ve henüz görüntülemek için başlamış değil kim bebeklerde kemik iliği nakli ve kordon kanı naklikarakteristik belirtiler belirmeye başlar ne zamandurumunşiddetini azaltmak gibi görünüyor .