terimi, " talasemi " spesifikglobin bölümünün sentezi sırasında , hemoglobin sentezi sırasında mutasyonlardan kaynaklanan genetik bozuklukların bir aralığı kapsar. Hemoglobin akciğerlere ve oksijen ve karbon dioksit taşıma sorumludur kırmızı kan hücrelerindeki bir moleküldür. Yapısında mutasyonlar işlevini gerçekleştirmek için hemoglobinin yeteneğini etkiler.
Normal yetişkin hemoglobinin yapısı heme grubu, bir globin molekülü ve merkezinde bir demir atomundan oluşan . Globin molekülünün iki alfa zinciri ve iki beta zincirleri içerir. Fetal hemoglobin iki alfa zincirleri ve iki gama zincirleri vardır. Thalassemias iki önemli alt grup alfa ve beta , ve yapısal zincir etkilendiği belirlenmiştir .
Alpha - talasemi
alfa - talasemiklinik bulguları ilişkilidir beta- globin aşırı üretimine . Şiddeti, ilgili genin silinir kaç dört olası alfa - globin loci ile ilgili olduğunu. En ağır biçimde, tek bir lokus silinir ve bu asemptomatik taşıyıcı madde halinde elde edilir. Hasta yavrular için yetersiz gen aktarma yeteneğine sahiptir, ancak kendisi etkilenmeyecektir . Iki loci , hafif hemolitik (hücre yok ) anemi sonuçları kaybolur nerede . Üç loci eksik hastalar alfa - zinciri üretimnorm üçte biri sadece dörtte biri bir kötü durum var . Fazlalık beta- globin tetramerleri oluşturur veya Hb H. Hb H çözülebilir ancak kararsız olduğu; yaşlı hücrelerde , Hb H zarar vehücreyi yok eder .
alfa - globin sentezi , hidrops sonuç denilen bir durum var nerede . Başarıyla oluşturulmuş olması başlı başına oksijen taşıyan aciz fetal hemoglobingama zinciri vardır . Bu önemli bir durumdur; Hasta rahimde ölür .
Beta - talasemi
alfa - talasemi benzer , beta - talasemibelirtileri aşırı alfaetkilerinden türetilen - globin sentezi. Alfa- globin kırmızı kan hücreleri ve bunların prekürsör hücre yıkımı ile sonuçlanan , beta- globin daha yıkıcıdır. Çıkan anemivücudun tepkisikemik iliği genişletmek için , oksijen taşıyan organlar içinvücudun ihtiyaç yetişmek için bir girişim kırmızı kan hücreleri üretenfabrikalar . Daha fazla fabrika hücreleri demek gerektiğini , ancak üretilenhücreler, daha önce kadar etkisizdir . Kemik iliği genişleme büyümesi ve gelişmesinde kesintileri ile sonuçlanır. Anemi kaynaklanan diğer belirtilerkaraciğer ve dalak büyümesi, yanı sıra bacak ülserleri ve yüksek debili kalp yetmezliği olan , hepatosplenomegali bulunur .
Bugüne kadar, beta - talasemi yatan en az 17 bilinen mutasyonlar vardır . Beta - talasemiiki ana çeşidi beta - talasemi major ve intermedia vardır . Varyantı olan hastalar kaçınılmaz olarak hayatta kalma nakli gerekir. Intermedia varyant hafif ve transfüzyon gerektirmez . İki asemptomatik devletler beta - talasemi minör ve trait denilen vehastanın genlerininheterojenliğini yansıtır .
Test
Genetik testdokuzuncu sonra rahimde mevcuttur veya 10. gebelik haftası . Çocuklarda , beta - talasemi major kolaycahepatosplenomegali , anemi , ve alternatif hemoglobinlerde yüksek seviyelerde tarafından kabul edilmektedir . Kan yaymasında kesin bulgular da tanı olabilir . Şu anda , talasemi için mevcuttek çare kemik iliği nakli olduğunu.
Portalı
Prognoz genelde hidrops fetalis ve beta - talasemi majörhariç iyidir . Yukarıda tarif edildiği gibi , in utero ölümle fetalis sonuçları hidrops; beta - talasemi major önemli transfüzyon desteği yanı sıra splenektomi (dalağın çıkarılması ) gerektirir . Komplikasyonlar Antimalariyallerin , sülfonamidler ve fava fasulye içeren oksidatif ilaçlar ve maddeler , kaçınarak önlenebilir . Nakli alan hastalarda , aşırı demir yükü de kaçınılmalıdır; demir şelasyon tedavisi genellikle transfüzyon tedavisi ile yapışık olduğunu. Ilerleme için büyük bir aksilik tedavi zayıf uyum ya da mevcut olmasıdır.
Oksidatif maddelerin tam listesi için ve durumu ile ilgili tıbbi tavsiyeler için doktorunuza danışınız .