orak hücreli aneminedeni beta - globinyapımında sorumlu olanHBB geninde mutasyon olduğunu. Oluşabilir HBB mutasyon farklı türleri bulunmaktadır. Mutasyonlar Bu beta - globin hepsi anormal sürümleri hemoglobin S , hemoglobin C ve hemoglobin E. üretmek ve işleyişi sorunlara neden olabilir . HBB mutasyonlar anormal beta - globin neden , ancak beta - globin anormal miktarlarda da yapabilirsiniz . Beta talasemi HBB mutasyonların neden beta - globin düşük seviyede.
Orak Hücre mutasyonlar
Genetik Ana Kaynak göre , orak hücre hastalığıkök vardır iki beta- globin birimlerinin en az bir orak hücreli anemi için bir hemoglobin S. neden olur HBB mutasyonu, iki beta- globin tane hemoglobin yerine normal şeklinde kırmızı kan hücrelerinin üretimi , normal beta- globin olanları S vardır . Bu fark , orak anemisi kendi orak şekli olan kişilerdehücrelere verir budur . OnlarGenetik göre organlarınhasar gibi ciddi sağlık sorunları .
Veraset
nedenhastalıklı şekline sahip olduğunda kırmızı kan hücreleri erken ölür Home Resource orak hücreli anemi kalıtsal bir otozomal resesif olduğunu. Gibi , orak hücreli anemi geliştirmek birisi için , hem de anne bunun içingeni taşımak gerekir . Sadece bunun için genlerin birine sahip olabilir, çünküanne orak hücreli anemi olması gerekmez. Orak hücre anemisi var unutmayın , hem genler var ve bu nedenle her biri bir ebeveynden almak gerekir . Ancak, her iki hemoglobin S genlere sahip .
HBB Mutasyonlar ve yüksek Sıtma
Alanları bunun için potansiyel var sadece , o orak hücreli anemi gelişir garanti etmez mutasyon sıtmaya karşı korunmasına yardımcı olur, çünkü sıtma seviyeleri genellikle HBB mutasyon oranlarının daha yüksek olması . Afrikalı - Amerikalılar Afrika , sıtma düzeyi yüksek olan bir kıta kadar izleri takip Çünkü ; Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi göre , siyah Amerikalıların yaklaşık yüzde 8HBB mutasyonu vardır.
rağmen tüm insanların Afrika'da genetik soy izleyebilirsiniz , sıtma için mutasyonlarinsan genomunda daha yakın oluştu . Dolayısıylamutasyonların önce Afrika'yı terk veHBB mutasyonlar yok . Popülasyonları
Gen Terapisi
olan HBB mutasyonlarölümcül orak hücreli anemi , gen terapisi haline olanlar için tedavi için bir seçenek olabilir . Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü'ne göre , araştırmacılar farelerde başarılı deneylerde orak hücre hastalığı düzeltildi. Araştırmacılarbu farelerin içine , normal kemik iliği implante . Normal kemik iliği , normal kan hücreleri üreten ,farelerdeorak şeklinde kırmızı kan hücreleri telafi etmek mümkün oldu. Bir kez mükemmel , tedavi bu yöntem, insan hastalar için mevcut olabilir .