Kistik fibroz, monozomi 21 değildir. Monozomi 21, kromozom 21'in bir kopyasının yokluğundan kaynaklanan bir kromozomal bozukluktur. Kistik fibroz, akciğerleri, sindirim sistemini ve diğer organları etkileyen kalıtsal bir genetik hastalıktır. CFTR genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.