PKU ve Tay-Sachs hastalığının her ikisi de ciddi nörolojik sorunlara yol açabilen genetik bozukluklardır. PKU, fenilalanin amino asidinin parçalanması için gerekli olan fenilalanin hidroksilaz enziminin eksikliğinden kaynaklanır. Tay-Sachs hastalığına, GM2 gangliosid adı verilen yağlı bir maddenin parçalanması için gerekli olan heksosaminidaz A enziminin eksikliği neden olur.
PKU ve Tay-Sachs hastalığının etkileri benzerdir, çünkü her iki bozukluk da aşağıdakilere yol açabilir:
*Zihinsel gerilik
* Nöbetler
* Konuşma sorunları
* Yutma güçlüğü
* İlerleyen nörolojik bozulma
* Ölüm
Ancak iki bozukluk arasında bazı temel farklılıklar da vardır. PKU, fenilalanin açısından düşük bir diyetle tedavi edilebilirken Tay-Sachs hastalığının tedavisi yoktur. Ek olarak, PKU genellikle bebeklerde teşhis edilirken Tay-Sachs hastalığı genellikle çocuklarda teşhis edilir.
PKU ve Tay-Sachs hastalığının etkilerindeki benzerlikler:
* Her iki bozukluk da zeka geriliği, nöbetler, konuşma sorunları ve yutma güçlüğü gibi ciddi nörolojik sorunlara yol açabilir.
* Her iki bozukluk da ilerleyici nörolojik bozulmaya ve ölüme yol açabilir.
* Her iki bozukluk da genetik kökenlidir.
PKU ve Tay-Sachs hastalığının etkilerindeki farklılıklar:
* PKU, fenilalanin açısından düşük bir diyetle tedavi edilebilirken Tay-Sachs hastalığının tedavisi yoktur.
* PKU genellikle bebeklerde teşhis edilirken Tay-Sachs hastalığı genellikle çocuklarda teşhis edilir.
* Tay-Sachs hastalığı Aşkenazi Yahudi kökenli kişilerde daha sık görülür.