Marfan sendromununnedenifibrillin - 1 gen mutasyonu kusur veya FBN1 , gen . Bu gen, bağ dokusu bulunan elastik liflerin üretimi için gerekli olan bir proteini sentezler. Böyle bir kusurmiktarlarda üretilen vebağ dokusu yatırılır FBN1 kalitesini düşürür . Bu da, bir bütün olarak doku yapısal destek bir azalmaya yol açar. Arızalı FBN1 gen genellikle yavrular aşağı geçti , ama aynı zamanda sperm veya yumurta hücrelerininoluşumu sırasında bir gen mutasyonunun bir sonucu olarak oluşabilir .
İstatistikler
Marfan sendromu oldukça nadir bir hastalıktır. DimesMart göre ,hastalığı tanısı konulan kişilerin yaklaşık yüzde 75 bir üst onu nedenmutasyonu miras . Marfan sendromu olgularının sadece dörtte biri yeni bir gen mutasyonusonucu . Herhangi bir yavruyageçen hastalık bir ebeveynin oran 50-50 vardır , ne anamutasyona sahip durumlarda , doğan her 10.000 bebeklerin sadece 1 Marfan sendromu sahip olacaklardır
Belirtileri . Marfan sendromu
Marfan sendromu insanlar Marfan sendromu tanısı ile doğarlar bir hastalık olmasına rağmen, yaygın sonraki yaşamında kadar yapılmış değildir . Etkilenenlerinaynı FBN1 geninde bir kusur olsa da ,belirli kusur değişir , ve gibi , öylesineözellikler tutulmuş olanlar ifade yok. Marfan sendromuetkisişiddeti de bazı hastalar sadece hafif belirtiler sahip , değişir . Tüm olgularda yaş ilehastalığın ilerlemeetkileri .
Tipik olarak , Marfan sendromu olan bir kişi uzun uzantıları ve gevşek eklemler ile , oldukça uzun boylu ve ince olacaktır . Bir de uzun ve orantısız dar yüz ,omurga ve skolyozağız kemerli bir çatı dahil diğer iskelet anormallikleri görebilirsiniz .
Göz semptomlarılens çıkığı , retina dekolmanı , erken başlangıçlı içerebilir glokom , miyopi ve katarakt . Marfan sendromu olan çoğu kişi de aort dilatasyonu gibikalp ve dolaşım sistemi , anormallikleri deneyim. Bu anormalliğe sahip , aort diseksiyonu veya rüptürüriski, bu durumun olmadan insanlar arasında çok daha yüksek olduğunu ve ciddi kalp problemleri ya da ani ölüme neden olabilir . Kalp üfürümler de yaygındır .
Sinir sistemi sorunlarıdura bir ilerici zayıflaması ,omurga etrafındakimalzemeyi içerir . Bualt ekstremitelerde ağrı , uyuşma ve halsizlik neden olabilir . Marfan sendromu olan kişiler de bu tür horlama veya uyku apnesi gibi uyku bozuklukları yaşayabilirsiniz veya cilt ya da streç (ağırlık hiçbir değişiklik ile ) işaretleri veya inguinal herni gibi karın sorunları olabilir .
Genetik Test ve Tanı
Marfan sendromu için spesifik bir test yoktur . Bir doktor ya da genetik bir fizik muayene , hastanın tıbbi geçmişi veyahastalığı teşhis için basit bir gözlem güveniyor olabilir . Marfan sendromu genetik testleri de yapılabilir. Birhastalık , önceki nesillere yaşanmıştır çünkü o bir Marfan sendromu olan girmemelisiniz .
Genetik test en iyi klinik teşhisinden sonra kullanılır ,FBN1 geninespesifik defekti belirlenmesiumuduyla . Bu aynı zamanda diğer aile üyeleriaynı hastalığa sahip olup olmadığını belirlemek için yardımcı olabilir . Genetik testler pahalı ve zaman alıcı ve hastalar ve aileleri için daha fazla bilgi vermeyebilir . Bu nedenle , çoğu tıp uzmanları için tanıbirincil yol değildir .
Tedavi ve Prognoz
Marfan sendromuvücudun birçok yerinde etkiler . Bu nedenle, hastalığın neden olduğu bireysel koşulların tedavisinde bu bozukluğu merkezi için tedavilerin çoğu. Marfan sendromu olan bir kişi büyük olasılıkla kendi halinde takip ve tedaviyi sağlayan birkaç doktor olacak . Bakımhastalığınbelirtilerini azaltıcı ve önleyici bakımı üzerine yerleştirilen bir vurgu ile , herhangi bir alanda uzman gelmelidir.
Marfan sendromu için spesifik bir tedavisi bulunmamakla birlikte , daha önce tanı bir daha emin olmak için zaman sağlar olumlu bir sonuç . Marfan sendromu olan bir kişininyaşam beklentisikoşul olmadan bir kişinin daha farklı değildir . Marfan sendromu ile iyi yaşamak içinanahtar titizlik ve proaktif bakım olduğunu.