DNA doğrudanTay- Sachs geni tespit etmek için en etkili test vücudun hastalığın bir sonucu olarak yoksun , enzimin düşük seviyeleri için DNA ve kontroller inceler biri olduğunu bildirir . Bu enzim heksozaminidaz A ( Hex A ) olarak bilinir .
Test Olmalı kim ?
Mayo Clinic sahip kişilerde Tay - Sachs hastalığı için genetik test önerir hastalık bir aile öyküsü , Aşkenaz Yahudi soyundan , Quebec bazı bölgelerinden Louisiana Cajun toplum ve insanlar üyeleridir .
Prevalans
göre Mazor Kılavuzu, bitişik Amerika Birleşik Devletleri'nde 27 Jewish kişilerde 1 Tay - Sachs hastalığı bir taşıyıcıdır. Bu orangenel popülasyonda 250'de 1'dir .
Oran
Hem ebeveynlerin çocuklarınahastalığı geçmek amacıylaTay - Sachs hastalığı genini taşımak gerekir . Her iki ebeveyngene sahip olduğunda , çocuklarının Tay-Sachs , çocuklarınınhastalığı olmaz ve bir taşıyıcı olmayacak 4'te 1 şansına sahip olacak 4'te 1 şans olduğunuMazor Kılavuzu ve DNA Doğrudan hem devlet için ,çocukgenin taşıyıcısı olabilir amahastalık kendileri olmayacağını ve 2 4'te şans .
test Seçenekleri
istenirse , genetik test Tay- Sachs ev kiti aracılığıyla anonim yapılabilir . Tay- Sachs test gebeliğin15. veya 16. haftasında amniosentez ile rahimde bir fetus üzerinde de yapılabilir .