Fenilalaninvücut tarafından üretilen değildir . Bütün kaynaklar diyet , ve amino asit , tüm protein ihtiva eden gıdaların mevcuttur. Bu tirozin , norepinefrin ve dopamin gibi tiroid hormonları ve beyin kimyasalları yapmak için kullanılan bir amino yapmak içinvücut tarafından ihtiyaç vardır . Normaldevücudun kendi iş bittiğinde fenilalanin yıkmak için , ayrı bir enzim , fenilalanin hidroksilaz üretir. PKU hastalarına bu enzimi üreten ve onun yokluğu fenilalanin toksik seviyelere kurar değilsiniz.
Belirtileri ve
PKU taraması otozomal resesif olarak bilinir hangi tezahür için bir çocuğun hem anneözelliğin " sessiz " taşıyıcıları olması gerektiği anlamına gelir . Zihinsel gerilik dışında ,hastalığın belirtileri titreme , nöbetler , deri döküntüleri , hiperaktivite ve önemli ölçüde azalmış kafa boyutunu içerir. Tespit ve tedavi sürece , PKUetkileri doğumdan sonra birkaç hafta içinde belirlenen başlayacak .
Çoğu devletlerbozukluk için tarama için yenidoğan bir kan testi gerektirir . Bu prosedür çocuğunuzun yapıldı eğer emin değilseniz , en kısa sürede onay için doktorunuza başvurun . Eğer çocuğunuz için bir PKU tanısı aldıysanız , onun zararlı etkilerini önlemek için almalıdır belirli adımlar vardır .
Diyet
sayesinde PKU Tedavisi PKU tedavisinde temel özelliği, sıkı diyet kontrolü . Aslında bir PKU diyetgereksinimleri bir doktor veya beslenme uzmanı ile ömür boyu danışma tavsiye edilir o kadar sıkıdır . Fenilalanin tüm gıda proteinleri içerdiği yana , çok yakın ilgi yüksek proteinli gıdalar kaçınarak ödenmelidir . Bu et, tavuk , balık , yumurta , fındık , baklagiller , peynir ve dondurma içerir . Düzenli unundan yapılmış ürünler de sınırlı olmalıdır . Haberdar olmak için özel bir madde aspartam olduğunu. Birçok işlenmiş gıdaların içine yolunda çalıştı Bu yapay tatlandırıcı , fenilalanin önemli miktarda içerir ve PKU ile bir çocuk veya yetişkin için verilmemelidir . Açıkçası gıdalarıngeniş yerine bir şey gerekir
fenilalanin ihtiva etmektedir. Bebekler içinbirincil yedek iyi bir sağlık için gereklibesin kaynağı olur Lofenalac denilen özel bir formüldür . Bir PKU hastası içinyemek seçenekleri yaşam için daralmış kalır beribozukluğu olan yetişkinler ,formülü kullanmaya devam edebilir . Lofenalac pahalı, ancak programlar maliyetini ek bulunmaktadır. Eğer yardıma ihtiyacınız varsa yerel sağlık veya sosyal hizmet kurumları danışın . Bir PKU diyet özel düşük proteinli gıdalar yanı sıra, meyve , bazı tahıl ve sebze tarafından yuvarlanır .
PKU İlaç
Bazı PKU hastaları da yararlanabilir fenilalanin hidroksilaz benzer şekilde enzim aktivitesini hızlandırır Kuvan adlı bir ilaç .
Hayatboyu teyakkuz
PKU tedavi bir ömür boyu aktivite olduğunu fark son derece önemlidir . Doktorlar bir zamanlar yaşamınilk birkaç yıl sonra güvenli olması içinbozukluğu olan çocukları kabul ederken , bu görüş değişti . Durdurması uygun bir diyet sonraki hayatında zihinsel fonksiyon ve dikkat eksikliği bozukluğu azalma ile bağlantılı olmuştur .