1. Tıbbi Geçmiş ve Belirtiler :
- Doktor, miyoklonusun sıklığı, süresi, yoğunluğu ve herhangi bir spesifik modeli dahil olmak üzere hastanın semptomlarını anlayarak işe başlar.
2. Fizik Muayene :
- Hastanın yürüyüş, duruş, denge ve koordinasyon gibi motor fonksiyonlarının gözlemlenmesini içeren kapsamlı bir nörolojik muayene yapılır. Doktor ayrıca altta yatan rahatsızlıkların fiziksel belirtilerini de kontrol eder.
3. Görüntüleme Testleri :
- Herhangi bir yapısal anormallik veya lezyonun değerlendirilmesi için beyin ve omuriliğin MRI veya BT taramaları gibi görüntüleme çalışmaları istenebilir.
4. Elektrofizyolojik Çalışmalar :
- Elektromiyografi (EMG) ve elektroensefalografi (EEG) önerilebilir. EMG kas aktivitesini kaydederken, EEG beyin aktivitesini kaydeder. Bu testler miyoklonusun tipini ve kökenini belirlemeye yardımcı olur.
5. Laboratuvar Testleri :
- Altta yatan herhangi bir tıbbi durumu kontrol etmek için tam kan sayımı, elektrolit seviyeleri, tiroid fonksiyonu, karaciğer fonksiyonu ve metabolik paneller dahil olmak üzere kan testleri yapılabilir.
6. Genetik Test :
- Genetik bir nedenden şüpheleniliyorsa, şüphelenilen duruma veya aile geçmişine göre spesifik genetik testler istenebilir.
7. Teşhis Kriterleri :
- Spesifik klinik özelliklere ve test sonuçlarına bağlı olarak doktor, miyoklonusu aşağıdaki gibi klinik özelliklerine göre sınıflandırabilir:
- Esansiyel miyoklonus: İdiyopatik, altta yatan bir neden yok
- Semptomatik miyoklonus: Temel bir durumdan kaynaklanıyor
- Kortikal miyoklonus: Serebral korteksten kaynaklanır
- Subkortikal miyoklonus: Subkortikal yapılardan kaynaklanır
- İlkel miyoklonus: Normal bir olay olarak kabul edilen, fizyolojik miyoklonus olarak da bilinir
8. Ayırıcı Tanı :
- Miyoklonus, titreme, tikler veya nöbetler gibi diğer durumlarla karıştırılabilir. Bu nedenle miyoklonusu diğer hareket bozukluklarından ayırmak için dikkatli değerlendirme çok önemlidir.
9. İşbirlikçi Yaklaşım :
- Karmaşık durumlarda, kapsamlı bir tanıya ulaşmak için nörologlar, hareket bozukluğu uzmanları, genetikçiler ve diğer sağlık profesyonelleri gibi uzmanların ortak çalışması gerekli olabilir.
10. Tedavi Planı :
- Tanı konulduktan sonra miyoklonusun spesifik nedenine ve özelliklerine göre uygun tedavi önerilebilir.