Hücre anemisine neden olan en yaygın mutasyon türü beta-globin genindeki nokta mutasyondur. Bu gen, hemoglobinin bir bileşeni olan beta-globin proteinini kodlar. Hemoglobin, vücutta oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerindeki proteindir. Beta-globin genindeki bir nokta mutasyonu, beta-globin proteininin yapısını değiştirebilir ve bu da anormal hemoglobin moleküllerinin oluşmasına yol açabilir. Bu anormal hemoglobin molekülleri, kırmızı kan hücrelerinin orak şeklini almasına neden olabilir ve bu da hücre anemisine yol açabilir.