YY kromozomları bir avuç vakada tanımlanmış ve bir dizi gelişimsel anormallik ve sağlık durumuyla ilişkilendirilmiştir. YY kromozom sendromuyla yaygın olarak ilişkilendirilen özelliklerden bazıları şunlardır:
1. Kısırlık:YY erkekleri anormal sperm üretimi ve bozulmuş spermatogenez nedeniyle tipik olarak kısırdır. İki Y kromozomunun varlığı, testislerin düzgün gelişimini ve işleyişini bozarak doğurganlığın azalmasına veya canlı sperm üretememesine yol açar.
2. İskelet Anormallikleri:YY kromozomlarına sahip bireyler, orantısız uzuv büyümesi ve gecikmiş kemik olgunlaşması dahil olmak üzere çeşitli iskelet anormallikleri sergileyebilir. Bu, kısa boy, anormal uzuv uzunlukları ve gecikmiş iskelet gelişimi olarak kendini gösterebilir.
3. Zihinsel Engelliler:YY sendromu zihinsel engeller ve gelişimsel gecikmelerle ilişkilendirilmiştir. Etkilenen bireyler öğrenme, sosyal etkileşimler ve bilişsel işlevlerde zorluk yaşayabilir. Zihinsel bozukluğun şiddeti bireyler arasında farklılık gösterebilir.
4. Konuşma Sorunları:YY erkeklerde sıklıkla konuşma güçlüğü görülmektedir. Konuşma gelişiminde gecikme, artikülasyon sorunları ve dili anlama ve ifade etmede zorluk yaşayabilirler.
5. Genitoüriner Anomaliler:YY sendromu üreme sisteminin gelişiminde ve işleyişinde anormalliklere yol açabilir. Bazı kişilerde inmemiş testisler, hipospadias veya diğer genitoüriner malformasyonlar olabilir.
6. Davranış Sorunları:YY kromozomuna sahip bireylerde hiperaktivite ve dikkat eksikliği bozukluğu (ADD) gibi davranış sorunları rapor edilmiştir. Duygusal düzenleme ve sosyal davranış da etkilenebilir.
7. Fiziksel Özellikler:Geniş bir alın, belirgin bir çene ve ayırt edici yüz özellikleri gibi belirli fiziksel özellikler, YY kromozom sendromuyla ilişkilendirilmiştir.
YY kromozomlarına sahip tüm bireylerin bu özelliklerin tamamını sergilemeyeceğini unutmamak önemlidir. Fenotipik belirtiler çok çeşitli olabilir ve bazı vakalarda daha hafif veya atipik semptomlar görülebilir. YY kromozom sendromu nadir ve karmaşık bir genetik durum olmayı sürdürüyor ve bunun mekanizmalarını ve sonuçlarını tam olarak anlamak için daha fazla araştırmaya ihtiyaç var.