Kolorektal kanser riskinin artmasıyla ilişkili çeşitli kalıtsal genetik sendromlar vardır. Bunlar şunları içerir:
Lynch sendromu:Kalıtsal polipozis dışı kolorektal kanser (HNPCC) olarak da bilinen Lynch sendromu, en sık görülen kalıtsal kolorektal kanser sendromudur. DNA onarımında rol oynayan MLH1, MSH2, MSH6 ve PMS2 gibi belirli genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. Lynch sendromlu kişilerde kolorektal kanserin yanı sıra endometriyal kanser, yumurtalık kanseri, mide kanseri ve idrar yolu kanserleri gibi diğer kanserlere yakalanma riski de önemli ölçüde artmaktadır.
Ailesel adenomatöz polipozis (FAP):FAP, kolon ve rektumda çok sayıda polipin (iyi huylu büyüme) büyümesiyle karakterize edilen nadir bir genetik hastalıktır. Bu polipler alınmaz ise zamanla kansere dönüşebilir. FAP, hücre büyümesi ve bölünmesinin düzenlenmesinde rol oynayan APC genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
MUTYH ile ilişkili polipozis (MAP):MAP, hasarlı DNA'nın onarılmasında rol oynayan MUTYH genindeki mutasyonların neden olduğu kalıtsal bir kolorektal kanser sendromudur. MAP'li kişilerin özellikle genç yaşta kolorektal kansere yakalanma riski yüksektir.
Juvenil polipozis sendromu (JPS):JPS, kolon ve rektumda juvenil poliplerin büyümesiyle karakterize nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Bu polipler bazen kansere dönüşebilir, ancak risk diğer kalıtsal kolorektal kanser sendromlarına göre daha düşüktür. JPS, hücre büyümesini ve farklılaşmasını düzenleyen SMAD4 ve BMPR1A genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
Kalıtsal kolorektal kanser sendromları tipik olarak otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır; bu, bozukluğa neden olmak için mutasyona uğramış genin (her iki ebeveynden de) yalnızca bir kopyasının gerekli olduğu anlamına gelir. Ancak bazı durumlarda, kişi mutasyona uğramış bir genin iki kopyasını miras alabilir ve bu da durumun daha ciddi bir formuna yol açabilir.
Kişisel veya ailenizde kolorektal kanser veya polip geçmişi varsa, riskiniz ve genetik test yaptırmanız gerekip gerekmediği konusunda doktorunuzla konuşun. Genetik testler, kalıtsal kolorektal kanser sendromlarıyla ilişkili genlerdeki mutasyonları tanımlayabilir ve tıbbi bakım ve yönetiminize rehberlik etmenize yardımcı olabilir.