için Genetik Test Tarihi1960'larda Robert Guthrie fenilketonüri tespit veya PKU verebilecek bir test geliştirdi . PKU fenilalanin süreçlerienzim , protein büyüme ve vücudun kullanım için gerekli bir amino asit üretmek için olanlar mümkün kılan önemli bir metabolik hastalıktır. KidsHealth.org göre, fenilalanin aşırı beyin dokulara zarar yanı sıra gelişimsel sorunlara neden olur. Neyse ki, bebeklerde PKU testgiriş hekimlerfenilalanin birikmesini önleyenözel bir diyet rejimi reçete için izin verdi.
Testleri
bebek doğduğunda yapılması , hemşirelik ekibinin bir üyesibebeğin kan bir damla toplayacaktır . Test müdahaleci değildir ve sadece test içinkan toplamak içinbebeğin topuk üzerinde hızlı ve steril iğne batması gerektirir . " Hemen hemen tüm devletler artık , 30'dan fazla bozukluklar için ekran " ve "tandem kütle spektrometresi 20'den fazla kan tek bir damla ile metabolik bozukluklar miras için süzebilen , " KidsHealth.org diyor .
devlet zorunlu testler , diğer genetik testlerin yanı sıra Test
Kapsadığı Bozuklukları Türleri çeşitli faktörlere dayalı , uygulanabilir . Ailenizin bazı ciddi genetik bozuklukların bir geçmişe sahiptir Örneğin ,hastane genetik belirteçleri veyahastalık belirtileri için test edebilir . Bazı testler , diğerleri bazı bebeklere uygulanan , ancak değildir . Hastalığı orak hücreli anemi gibi bir ırk grubuna özgü Örneğin , bebeğiniz ırksal faktörlere dayalı test edilebilir . Ebeveynler ayrıca kanser veya diyabet gibi hastalıklar için aile temelli meyil hakkında endişeleriniz varsa ek testler yapılabilir isteyebilir .
Bu hekimler için nadir değildir
retesting ve sağlık tesisleri Bebeğinizin yeniden test edilmesini istemek için . Amerikan Pediatri Akademisi'ne göre , bazı devletlerin sonuçları onaylamak için takip test gerektirir . Tekrar test testleri sonuçsuz olsaydı da istenebilir , ya dakan örneği kirlenmiş ise . Testler ayrıca ilk testler olası bir soruna işaret eğer yeniden çalıştırmanız gerekebilir . Test sonuçları açıkladı gerekiyorsa anne her zamanpediatrik doktor ile bir istişare talep edebilirsiniz . Amerikan Pediatri Akademisi kısa sürede ciddi sorunları önlemek için yapılır retesting olan göstermektedir .
Bildirim
kısa sürede kesin sonuçlargenetik test için kullanılabilir olarak sizin bir sorun varsa yenidoğan , size bildirilecektir . Orijinal testleri, doğru olduğundan emin olmak için bir sorun var gibi görünüyor eğer sık sık tıbbi sağlık tesisleri sizin bebek yeniden test edecektir . Veliler degenetik testlerindurumunu kontrol etmek tesisleri ve hekimleri arayabilirsiniz . Ebeveynler tüm test sonuçlarının kopyalarını , yanı sıra özel gizlilik önlemleri sağlık sigortası sorunlarıailesini korumak için alınması bu isteği talep edebilirsiniz .