Trizomi 21 olarak da bilinen Down sendromu, 21. kromozomun fazladan bir kopyasının varlığından kaynaklanan genetik bir durumdur. Zihinsel engeller, ayırt edici yüz özellikleri ve belirli sağlık risklerinin artması gibi çeşitli fiziksel ve gelişimsel özelliklerle ilişkilidir. sorunlar.
AV kanalı defektleri, normalde kalbin üst ve alt odacıklarını ayıran AV kapakçıklarının ve atriyal ve ventriküler septaların oluşumunu etkileyen bir grup konjenital kalp defektini ifade eder. AV kanalı defektinde atriyumlar ve ventriküller arasında anormal bir açıklık vardır ve bu da kalp içinde anormal kan akışına yol açar.
Down sendromu ile AV kanal defektleri arasındaki ilişki tıp literatüründe iyi bir şekilde belgelenmiştir. Çalışmalar, Down sendromlu bireylerin AV kanalı defekti geliştirme riskinin genel popülasyona kıyasla yaklaşık 50 kat daha fazla olduğunu bulmuştur. Bu, Down sendromlu bireylerin bu özel kalp kusuruna karşı artan hassasiyetini vurgulamaktadır.
Down sendromunu AV kanalı kusurlarına bağlayan kesin mekanizma tam olarak anlaşılamamıştır ancak kalp gelişiminde rol oynayan 21. kromozom üzerinde yer alan bazı genlerin aşırı ekspresyonunu içerdiği düşünülmektedir. Ek olarak, diğer genetik faktörlerin ve çevresel etkilerin varlığı da Down sendromlu bireylerde AV kanalı defekti riskinin artmasına katkıda bulunabilir.
Down sendromu ile AV kanalı defektleri arasındaki ilişki göz önüne alındığında, Down sendromlu bireylerde herhangi bir kalp sorununun erken teşhisini ve uygun şekilde yönetilmesini sağlamak için düzenli kalp taraması ve izleme önerilir. Hızlı teşhis ve müdahale, sonuçların iyileştirilmesine ve AV kanalı defektleriyle ilişkili komplikasyonların önlenmesine yardımcı olabilir.