Etkilenen spesifik iyon kanalına göre sınıflandırılan birçok farklı kanalopati türü vardır. En yaygın kanalopatilerden bazıları şunlardır:
Sodyum kanalopatileri: Bu bozukluklara sodyum kanallarını kodlayan genlerdeki mutasyonlar neden olur. Sodyum kanalları, elektriksel uyarılabilirlik için gerekli olan sodyum iyonlarının hücrelere hızlı akışından sorumludur. Sodyum kanalı genlerindeki mutasyonlar bu süreci bozabilir ve hiperkalemik periyodik felç, sodyum kanalopatiyle ilişkili epilepsi ve Brugada sendromu gibi durumlara yol açabilir.
Potasyum kanalopatileri: Bu bozukluklara potasyum kanallarını kodlayan genlerdeki mutasyonlar neden olur. Potasyum kanalları, dinlenme membran potansiyelinin korunması ve aksiyon potansiyeli sonrasında repolarizasyon için gerekli olan potasyum iyonlarının hücrelerden dışarı akışından sorumludur. Potasyum kanalı genlerindeki mutasyonlar bu süreçleri bozabilir ve uzun QT sendromu, kısa QT sendromu ve ailesel hiperkalemik felç gibi durumlara yol açabilir.
Kalsiyum kanalopatileri: Bu bozukluklara kalsiyum kanallarını kodlayan genlerdeki mutasyonlar neden olur. Kalsiyum kanalları, kas kasılması, nörotransmisyon ve gen ekspresyonu dahil olmak üzere çeşitli hücresel işlevler için gerekli olan kalsiyum iyonlarının hücrelere akışından sorumludur. Kalsiyum kanalı genlerindeki mutasyonlar bu süreçleri bozabilir ve hipokalemik periyodik felç, malign hipertermi ve Timothy sendromu gibi durumlara yol açabilir.
Klorür kanalopatileri: Bu bozukluklara klorür kanallarını kodlayan genlerdeki mutasyonlar neden olur. Klorür kanalları, dinlenme membran potansiyelinin korunması ve sıvı taşınmasının düzenlenmesi için gerekli olan klorür iyonlarının hücrelerden dışarı akışından sorumludur. Klorür kanalı genlerindeki mutasyonlar bu süreçleri bozabilir ve miyotoni konjenita, Bartter sendromu ve kistik fibroz gibi durumlara yol açabilir.
Akuaporin kanalopatileri: Bu bozukluklara aquaporin proteinlerini kodlayan genlerdeki mutasyonlar neden olur. Aquaporinler, sıvı dengesinin korunması için gerekli olan suyun hücre zarları boyunca taşınmasından sorumludur. Aquaporin genlerindeki mutasyonlar bu süreci bozabilir ve nefrojenik diyabet insipidus ve beyin ödemi gibi durumlara yol açabilir.
Kanalopatiler karmaşık ve çeşitli bir hastalık grubudur ancak iyon kanalı genlerindeki mutasyonları içeren ortak bir temel mekanizmayı paylaşırlar. Bu mutasyonlar hücresel fonksiyon üzerinde derin bir etkiye sahip olabilir ve çok çeşitli semptomlara yol açabilir. Kanalopatilerin incelenmesi, iyon kanalı fonksiyonunun temel prensiplerinin anlaşılması ve bu bozukluklara yönelik yeni tedavilerin geliştirilmesi açısından önemlidir.