Talasemi intermedia'da vücut azalmış hemoglobin seviyeleri üretir ancak talasemi majörde (talaseminin daha şiddetli bir şekli) olduğu kadar şiddetli değildir. Sonuç olarak, talasemi intermedialı bireyler farklı derecelerde anemi yaşayabilirler ancak genellikle talasemi majorlu bireyler gibi düzenli kan transfüzyonuna ihtiyaç duymazlar.
Talasemi intermedia, hemoglobinin globin zincirlerinin üretilmesinden sorumlu genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu mutasyonlar her iki ebeveynden de kalıtsal olabilir (otozomal resesif kalıtım) veya bazı durumlarda tek bir gen mutasyonunun (otozomal dominant kalıtım) sonucu da olabilir.
Talasemi intermedia belirtileri durumun ciddiyetine bağlı olarak değişebilir. Yaygın semptomlar şunları içerir:
1. Anemi:Azalan hemoglobin seviyeleri anemiye yol açarak yorgunluğa, halsizliğe, soluk cilde, nefes darlığına ve baş dönmesine neden olabilir.
2. Splenomegali ve Hepatomegali:Kırmızı kan hücrelerinin azalan üretimini telafi ederken dalak ve karaciğer büyüyebilir.
3. Kemik değişiklikleri:Talasemi intermedia kemik yapısında değişikliklere neden olarak kemik ağrısına ve deformasyonlara neden olabilir.
4. Sarılık:Kırmızı kan hücrelerinin parçalanması sırasında üretilen sarı bir pigment olan aşırı bilirubin, ciltte ve gözlerde sararmaya (sarılık) neden olabilir.
Talasemi intermedia tedavisi, hemoglobin düzeylerini artırmak için düzenli kan nakli, kırmızı kan hücrelerinin üretimini uyaran ilaçlar (hidroksiüre gibi), folik asit takviyeleri ve ciddi vakalarda splenektomiyi (dalağın çıkarılması) içerebilir.
Talasemi intermedianın seyri kişiden kişiye farklılık gösterebilir. Uygun yönetim ile bu duruma sahip bireyler genellikle nispeten normal yaşamlar sürdürebilirler. Ancak komplikasyonları önlemek ve optimal yaşam kalitesini sağlamak için düzenli izleme ve tedavi şarttır.