Çocuğunuzun farklı kalıtım kalıplarına göre miyopatiye sahip olma ihtimalinin bir dökümü:
1. Otozomal Baskın:
- Otozomal dominant miyopatilerde etkilenen her birey, bu durumdan sorumlu mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır.
- Kardeşinizde otozomal dominant miyopati varsa, yavrularınızın her birinin mutasyona uğramış geni miras alması ve bu durumdan etkilenmesi ihtimali %50'dir (2'de 1).
2. Otozomal Resesif:
- Otozomal resesif miyopatilerde, bireyin etkilenmesi için durumdan sorumlu genin her iki kopyasının da mutasyona uğraması gerekir.
- Taşıyıcılarda genin mutasyona uğramış bir kopyası bulunur ancak kendileri etkilenmez.
- Kardeşinizde otozomal resesif miyopati varsa ve siz de aynı mutasyona uğramış genin taşıyıcısı değilseniz, çocuğunuzda miyopati olma ihtimali düşüktür. Ancak siz de taşıyıcı iseniz, çocuğunuzun etkilenme riski artar. Kesin risk, hem sizin hem de kardeşinizin mutasyona uğramış geni aktarma olasılığına bağlıdır.
3. X'e Bağlı:
- X'e bağlı miyopatilerde mutasyona uğramış gen X kromozomunda bulunur.
- Erkeklerin X'e bağlı miyopatilerden etkilenme olasılığı daha yüksektir çünkü erkeklerde yalnızca bir X kromozomu bulunurken kadınlarda iki tane bulunur.
- Kardeşinizde X'e bağlı miyopati varsa, oğullarınızın (erkek çocuk) mutasyona uğramış geni miras alıp etkilenmesi ihtimali %50'dir. Kızlarınızın (kız yavrularınız) taşıyıcı olma şansı %50'dir, yani onlar mutasyona uğramış geni taşırlar ancak kendileri etkilenmezler.
Bu şansın genetik olasılıklara dayandığını ve popülasyon genelindeki ortalamaları temsil ettiğini unutmamak önemlidir. Bireysel vakalar farklılık gösterebilir ve doğru risk değerlendirmesi ve kişiselleştirilmiş bilgi için genetik danışmanlık önerilir.