1. Koryon Villus Örneklemesi (CVS):
- CVS hamileliğin 10 ila 13. haftaları arasında yapılır.
- Rahim ağzı veya karın yoluyla plasentanın parmak benzeri çıkıntıları olan koryon villusunun küçük bir örneği alınır.
- Numune kromozomal anormallikleri tespit etmek için analiz edilir.
2. Amniyosentez:
- Amniyosentez genellikle hamileliğin 15 ila 20. haftaları arasında yapılır.
- Az miktarda amniyotik sıvının çekilmesi için amniyotik keseye ince bir iğne batırılır.
- Sıvı, daha sonra kromozomal anormallikler açısından analiz edilen fetal hücreleri içerir.
3. İnvazif Olmayan Doğum Öncesi Test (NIPT):
- Hücresiz DNA testi olarak da bilinen NIPT, hamileliğin 10. haftasından itibaren yapılabilmektedir.
- Annenin kan dolaşımında dolaşan fetal DNA parçalarını analiz etmek için anneden bir kan örneği alınır.
- NIPT, trizomi 21 (Down sendromu), trizomi 18 (Edwards sendromu) ve trizomi 13 (Patau sendromu) dahil olmak üzere yaygın kromozomal anormallikleri tarayabilir.
4. Ultrason:
- Hamilelik boyunca yapılan ultrason görüntüleme, potansiyel kromozomal anormalliklerin dolaylı göstergelerini sağlayabilir.
- Ultrason taramaları sırasında gözlemlenen bazı fiziksel belirteçler veya anormallikler, daha ileri genetik testlerin gerekliliğini düşündürebilir.
5. İmplantasyon Öncesi Genetik Test (PGT):
- PGT, in vitro fertilizasyon (IVF) işlemleri sırasında yapılır.
- Laboratuarda oluşturulan embriyoların rahme implante edilmeden önce genetik analizini içerir.
- PGT, kromozomal anormallikleri tanımlayabilir ve belirli genetik koşullardan arınmış embriyoları seçebilir.
Bu doğum öncesi testler genellikle kadının yaşına, aile geçmişine ve belirli risk faktörlerine göre önerilir. Genetik danışmanlık, anne adaylarının mevcut test seçeneklerinin risklerini, faydalarını ve sınırlamalarını anlamalarına yardımcı olduğundan doğum öncesi bakımın önemli bir bileşenidir.