|  | Sağlığı ve Hastalıkları >  | Aile Sağlığı | pediatri
Sağlığı ve Hastalıkları

Rett sendromunu çocuğa geçirme şansı nedir?

Rett sendromunu bir çocuğa geçirme şansı, durumun genetik tipine ve çocuğun cinsiyetine bağlıdır.

- MECP2 genindeki mutasyonların neden olduğu Rett sendromunun en yaygın türü için, durum genellikle X'e bağlı dominant bir şekilde aktarılır; bu, annenin X kromozomu üzerinde genin mutasyona uğramış bir kopyasını taşıdığı ve bunu aktarabileceği anlamına gelir. oğluna ya da kızına.

- Mutasyona uğramış geni miras alan erkek çocuklar, genellikle daha hafif semptomlara sahip olan veya mutasyonun etkilenmemiş taşıyıcıları olan kız çocuklarına kıyasla Rett sendromunun daha şiddetli semptomlarına sahip olacaktır.

- Mutasyona uğramış geni miras alan kız çocuklarında Rett sendromu gelişme şansı %50 iken, mutasyona uğramış geni miras alan erkek çocukların etkilenme şansı %50 ve etkilenmemiş taşıyıcı olma şansı %50'dir.

- CDKL5 veya FOXG1 genlerindeki mutasyonların neden olduğu, daha az yaygın olan iki Rett sendromu türü, otozomal dominant kalıtsal olarak kalıtsaldır; bu, bu duruma neden olmak için mutasyona uğramış genin yalnızca bir kopyasının mevcut olması gerektiği anlamına gelir. Bu durumlarda, hastalığın çocuğa geçme riski hem erkek hem de kız çocuklar için genellikle %50'dir.

sağlık Endüstrisi Ruh Sağlığı Kamu Sağlığı Güvenliği ameliyatlar İşlemleri sağlık
Telif hakkı © Sağlığı ve Hastalıkları https://turk.globalbizfin.com Tüm hakları saklıdır