Nöbetler Enzim nedenleriçocuğun ' s vücutta özel bir enzim eksikliği ile sonuçlanan metabolik sorunlar , neden , ya da tetiklenebilir . Bu tür metabolik sorunlar genellikle kalıtsal .
GABA Transaminaz Eksikliği
GABA transaminaz fonksiyonları süksinat semialdehit içine beyin gama - aminobütirik asit dönüştürmek için bu bir enzimdir . Bu dönüşüm ile ilgili nadir bir hastalıktır süksiniksemialdehit dehidrogenaz eksikliği — veya SSADH.Seizures SSADH tüm hastaların görülen yaklaşık yarısı , ve bu yerine dönüştürülecek süksiniksemialdehit nedenGABA transaminaz enzim eksikliğinin tetiklediği düşünülmektedir içine gamma -hidroksibütirik farklı bir enzim ile ya da asit — GHB — . GHB'yi yükselme nöbetler gibi SSADH ile ilişkili nörolojik semptomlarınnedeni olduğu düşünülmektedir. Bu nedenle,nöbetler GABA transaminaz enzim eksikliği doğrudan bir sonucu olduğu düşünülmektedir .
Peroksizomal Enzim Eksiklikleri bazı peroksizomal enzimlerin
Yetersizlikleri bir hastalığa neden olabilir D - çift fonksiyonlu protein eksikliği olarak da bilinir. Peroksizomlar katalaz dahil olmak üzere farklı enzimler , bir dizi içeren maddelerdir. Bu enzimler , alkol de dahil olmak üzere serbest radikaller ve toksik maddeler , nötralize etmek için çalışır . D -çift fonksiyonlu Potein eksikliği karakteristik çok küçük çocuklarda nöbetler neden .
Enzim Terapiler
Enzim replasman tedavisi kullanılabilir zaman içinde hastanın ' s eksikliği özellikle enzim — veya nöbet olası bir nedeni olarak tespit edilmiştir — enzimler. Genellikle, enzim replasman tedavisi , bir damardan aracılığıyla enzim ihtiva eden bir infüzyon tatbik çalışır. Enzim replasman tedavisi sadecekalır — — veya AEİ'ler değil, onun altında yatan neden .
Uyarılar
Anti- epileptik ilaçlar ,sorununbelirtileri tedavi edebilir kontrol nöbetler, ve enzim replasman tedavisinin en etkili yöntem antiepileptik bir alternatif olarak görülmemelidir . AEİ'ler hoş olmayan yan etkilere neden olabilir, ancak kontrolsüz nöbetler son derece tehlikeli hatta ölümcül olabilir . AED ve enzim replasman tedavisi bazen enzim replasman tedavileri ve AEİ'lerin belirli türleri arasındaki etkileşimolasılığını düşünmeye teşvik edilmektedir combination.Medical uygulayıcıları kullanılmaktadır .