ABCA12 geni, kromozom 2 üzerinde , normal deri büyüme için gerekli proteinlerin üretimini yönlendirir. Bu genin mutasyonu alacalı iktiyoznedenidir. Gen olan FVII . Bebek etkilenen ve gösteri belirtiler olması için, o her ebeveynden bir gen almak gerekir . Çoğu ebeveynlergenlerin sadece bir tane var demek hiçbir belirti ile taşıyıcılar vardır . Etkilenen bir bebeğin hem annegeni olduğundan , tam kardeşler o sahip dörtte bir şans , bir taşıyıcı olmama dörtte bir şans ve bir taşıyıcı olmanın bir buçuk şans var . Etkilenmemiş kardeşler taşıyıcı olma üçte iki şansı var. Alacalı iktiyozisli bir kişinin tüm çocuklar taşıyıcı olacaktır . Onların ortak bir taşıyıcı isediğer yarısıgenin bir kopyasını taşıması olurken , yarım çocukları , her bir ebeveynden gelen bir gen olabilir ve etkilenebilir .
Belirtileri
Bu mutasyon kalın pullarla sertcilt sağlar. Dönem " alacalı " bir elmas şekli var demektir . Sert , kalın bir deri üçgen ve elmas şeklinde plaka yapar . Gözler , burun , ağız ve kulaklar genellikle açık genişbebeğin ağzını çekerek , etkilenir . Bu zor bir cilt dehidratasyon neden nem tutmak ve ısısını düzenlemek içinvücudun yeteneğini bozar değildir . Ayrıca göğüs hareketi ve nefes zorlaştırabilir . Bebekler genellikle mikrosefali ( küçük baş ) ve deforme olmuş yüzü var . Kurtulanların , bazı boy kısalığı ve nörolojik , böbrek ve akciğer anormallikleri olabilir .
Portalı
çabuk ölmek için kullanılan palyaço bebek sendromu ile doğan bebeklerin çoğu , enfeksiyonlar ve diğer sorunlar nedeniyle iki gün içinde . , Sıcaklığı kontrol sıvı kaybını ve enfeksiyonları önlemek , cilt hastalıkları tedavisinde ve fizik tedavi sağlamak için özel tıbbi tedavi ile , fazla bebekler çocukluk ve artık içine hayatta vardır . Dulsert deri döken ve ömür boyu tedavi gerektiren vücutlarının , en fazla ölçekleme ve diğer deri belirtileri gelişir . Öngörülen 14 yıl geçmiş yaşamış ve iyi yapıyorABD ve İngiltere hem de gençler vardır .
Test
Ailenizde alacalı iktiyozu varsa ya da bebeğiniz eğer mümkünse , genetik testi sizin ve eşiniz için , gebelik öncesi yapılması olabilir şüpheli . Eğer hamile iseniz , test 23 haftalık gebelik ve o anda kararlar yapılabilir . Doktorunuzla endişelerini tartışmak ve emin bebeğinizin yetenekli ve tek ulusal olası sorunları .
Destek ve Bilgi
uyarılır edilmiş bir hastanede doğdu olun alacalı bebek sendromu içinABD'de kayıtlı destek ve bilgi grubu İLK olduğunu.
ICHTHYOSIS ve İlgili Cilt Vakfı Types1364 Galce Yol G2North Wales , PA 19454Phone ( 215 ) 619-0670