CAHböbreküstü bezlerininişlevine ilişkin kalıtsal bozuklukların bir grup . Bufetal gelişim , kız fetus özelliklegenital gelişmesine engel olabilir . CAH bir çekinik gen yoluyla miras ve bu nedenle taşımak ebeveynler tarafından kabul edilebilir. CAH Neden
Komplikasyonlar
Kadınlarda , CAH eril bir aşırı neden olabilir hormonlar. Normal kız fetuslarda , erkek hormonları kadın hormonları dönüştürülür . CAH'ı olan kadınlarda ise , bu işlem için sorumlu olan enzimi eksik. Bu pseudohermafroditizm neden olabilir. Ayrıca , hem erkek hem de CAH tehlikeli elektrolit dengesizliklerine neden olabilir fetusları .
Psödohermafroditizm
Psödohermafroditizmiç cinsel organların normal olduğu bir durumdur , ancakdış genital belirsiz olabilir . Kadın pseudohermafroditizm ( hangi CAH neden olabilir ) durumunda ,klitoris bir penis gibi bakmak büyümüş olabilir . Büyük dudaklar da erimiş olabilir ve vajinal ve üretral açıklıklar tehlikeye olabilir .
Potansiyel Yaşam kadın genital dış etkilerden
Kenara Bozukluğu Tehdit , CAH neden olabilir önemli erkeklerde ve kadınlarda hem de elektrolit dengesizlikleri . Böbreküstü bezlerinin aktivitesi artmış tehlikeli düşük sodyum düzeyleri ( hiponatremi) neden olabilir . Yenidoğanlarda ciddi hiponatremi nöbet veya komaya neden olabilir . Ayrıca potasyum ( hiperkalemi ) çok yüksek düzeyleri KAH ile ilişkili bulunmaktadır . Hiperkalemia kas güçsüzlüğü ve ölümcül olabilir potansiyel düzensiz kalp atışı , neden olabilir . Hipotansiyon veya düşük kan basıncı
Prenatal Tarama
Neyse ki , doktorlar hamilelik sırasında CAH'ı ekran yapabilirsiniz . Da KAH olası bir tezahürüdür vefetus tedavi edilebilir utero . Bir kardeşbozukluk ya da aile üyeleriningen anormalliği taşımak bilinmektedir olduğunda test genellikle yapılır . Koryon villus örneklemesi ( CVS ) ve Amniyosentez : fetusta KAHvarlığını tespit iki ana testler vardır . CVSilk trimesterde (genellikle 10 ila 12 hafta)ikinci bölümünde yapılabilir . CVS ,doktorplasentanın parçası olan küçük , kıl gibi projeksiyonlarıkoryon villus , bir örnek çeker . Numune serviks veya karın duvarı vasıtasıyla ortadan kaldırılır. CVSbüyük avantajı erken amniyosentez daha sorunları tespit olabilir . Amniyosentez fetal anormallikleri tespit etmek için kullanılan en yaygın gösterimleri biridir. Bu prosedürde, bir iğne amniyon sıvısı hücreleri çekmek için kullanılır. Bu numune daha sonra anormallikleri varlığını belirlemek için bir laboratuara gönderilir. Amniyosentez genellikleikinci veya üçüncü trimesterde ( 15 hafta veya üstü) kadar gerçekleştirilmez . CAHfetus tanısı ise
Tedavi
,anne verilebilir doğumdan önce kortikosteroid ilaç . Bu ilaçlarplasentayı veceninin böbreküstü bezi aktivitesini bastırmak . Kız fetuslarda , budişi genital normal geliştirmek için izin , erkek hormonlarınınüretimini azaltabilir . KAH ile birçok kişi diğerleri onlarsız yönetebilirsiniz olurken , hayatları boyunca kortikosteroid almaya devam . Hastalık uygun şekilde tedavi edildiğinde , KAH olan bireyler normal bir hayat beklentisi ile sağlıklı bir hayat yaşayabilir .