gen testininen ileri ve gelişmiş türleriDNA ( deoksiribonükleik asit) molekülü incelenmesini içerir . Ilk nüfus geniş genetik testlermetabolik bozukluk olan fenilketonüri ( PKU ) için tarama1960 yılında yenidoğan üzerine gerçekleştirilen ve tutulmuştu . Doğumda Bu hastalığın tespiti erken tedavi dir. Çoğu durumda , mental retardasyon ( PKU kaynaklanan bir durumdur ) önlenebilir oldu . Yenidoğanların Test , eğitim kampanyaları ile birleştiğinde , hatta bazı etnik gruplar ile ilgili bazı hastalıkların giderilmesinde neden olabilir .
Akıllı Gen Test
Gen testi öncelikle bilim adamları ve uzmanları içerir varlığını veya hastalığa karşı duyarlılığı göstermek gen dizileri içinde mutasyonlar için genler incelenmesi . Öngörülü gen testi genetik yolla bulaşan hastalık bir aile öyküsü olan bir bireyin taşıyıcıhastalığa yenik düşer ve /veya olabilir mi ascertains . Örneğin, Huntington hastalığı içinakıllı gen testi - davranışsal ve bilişsel değişiklikler ve kontrol edilemeyen kas hareketine neden 40 yaş civarında tezahür bir hastalıktır - sadecehastalığın göstermiştir aile öyküsü olan hastalarda yapılmaktadır . Öngörülü gen testi milimetrik hassasiyeti olabilir . Bu oluşumyaşını belirlemek ve belirtilerintipi ve şiddeti .
DTC Gen Test
Direct-to - tüketici ( " DTC " olabilir ) gen testleri anda mutlaka belirtiler göstermezler tüketicilere doğru pazarlanmaktadır , ama bir yetişkin başlangıçlı durumun aile öyküsü olabilir . En popüler DTC gen deneyleri , Alzheimer hastalığı ve bazı kanser içindir. DTC gen testleri yine bir doktor düzeni ve yönetim gerektirir . Bunun bir örneği , göğüs kanseri için BRCA gen testidir. Bu mutasyonlar ( BRCA1 ve BRCA 2 olarak sınıflandırılmış ) iki meme kanseri yatkınlık genleri var olup olmadığını belirlemek içindokusunun DNA'sını inceliyor . Sonuçlar elde edilir , onlarmiras BRCA geni taşıyan takdirde hastaya anlatılır ve onlar meme kanseri için kendi kişisel risk tahmini verilir . Yüksek maliyet ve olumlu sonuçlarını yorumlamadazorluk bu DTC gen testleri merkezi Eleştirileri . DNA dizileri düzensiz olabilir , ama mutlaka mutasyonlar değil , ya da hastalığın geçerli belirleyicileri olmayabilir olabilir .
Genetik Danışmanlık
genetik testlerintürleri mevcuttur kutu hastanın semptomları bir ebeveyn bazı hastalıklar için bir taşıyıcı ,fetusungenetik özellikleri , ve yenidoğanlarda belli koşullarınvarlığı ise bir hasta , (hatta semptomları sergileyen olmadan ) belirli bir duruma duyarlı olup olmadığını , belirtmek ne bozukluğu belirlemeye yardımcı . Hata için yorumlama veolasılığını çevresindekibelirsizlikler dikkate alındığında - - genetik testlerindizi ile, yön ve dahil olmak üzere fikir sağlayabilir lisanslı profesyonellerden yardım isteyin akıllıca olacaktır . Genetik DNA testiiyi seçenek olup olmadığını
iyi Sonuçlar
Tay - Sachs hastalığı - maluliyet ve erken çocukluk ölümle sonuçlanansinir sistemini etkileyen bir durumdur - neredeyse bir sonucu olarakYahudi nüfusunun kayboldu gen testleri ve toplum eğitim . Şu an genetik gösterimleri yenidoğan özellikleAfro-Amerikan nüfus arasında orak hücreli anemi için test , kapsamaktadır rutin olarak yapılmaktadır . Hamile kadınlar üzerinde yapılan rutin genetik taramalar Down sendromu ve kistik fibrozis testleri yer alır . Bu hastalıklar ve durumlar nedeniyle genetik DNA testi geçtiği radikal bir azalma gördük .