İris kolobomu olarak da bilinen kedi gözü hastalığı, gözü etkileyen nadir bir konjenital durumdur. Bir kedinin gözüne benzeyen dikey yarık benzeri bir gözbebeği ile karakterize edilir. Durum hafiften şiddetliye kadar değişebilir ve bir veya iki gözü etkileyebilir.
Kedi gözü hastalığının kesin nedeni bilinmemekle birlikte genetik ve çevresel faktörlerin birleşiminden kaynaklandığı düşünülmektedir. PAX6, PITX2 ve FOXC1 genleri de dahil olmak üzere çeşitli genlerdeki mutasyonlar bu durumla ilişkilendirilmiştir. Bu genler gözün gelişiminde rol oynar ve bu genlerdeki mutasyonlar göz bebeğinin normal gelişimini bozabilir.
Bazı kimyasallara veya toksinlere maruz kalma gibi çevresel faktörler de kedi gözü hastalığının gelişmesine katkıda bulunabilir. Örneğin, herbisit 2,4-D'ye maruz kalma, bu durumun artan riskine bağlanmıştır.
Kedi gözü hastalığı sıklıkla nistagmus (hızlı, istemsiz göz hareketleri), şaşılık (şaşı gözler) ve ambliyopi (tembel göz) gibi diğer göz problemleriyle ilişkilidir. Bazı durumlarda bu durum kalp kusurları, böbrek sorunları ve gelişimsel gecikmeler gibi sistemik sorunlarla da ilişkilendirilebilir.
Kedi gözü hastalığının tedavisi yoktur, ancak tedavi görme yeteneğinin iyileştirilmesine ve ilgili göz sorunlarının yönetilmesine yardımcı olabilir. Tedavi seçenekleri arasında gözlük veya kontakt lens, şaşılık veya nistagmusun düzeltilmesi için ameliyat ve ambliyopiyi iyileştirmek için görme terapisi yer alabilir.
Kedi gözü hastalığıyla ilgili araştırmalar, durumun nedenlerini daha iyi anlamak ve yeni tedaviler geliştirmek amacıyla devam ediyor. Araştırmacılar ayrıca durumun genetiğini ve nasıl kalıtsal olduğunu da araştırıyorlar. Bu araştırma, bu durum için risk altında olan bireylerin belirlenmesine ve erken teşhis ve tedavi için stratejiler geliştirilmesine yardımcı olabilir.
İşte kedi gözü hastalığıyla ilgili araştırmalardaki son gelişmelerden bazıları:
* 2020'de araştırmacılar, kedi gözü hastalığıyla bağlantılı yeni bir genetik mutasyon tespit etti. Bu mutasyon gözün gelişiminde rol oynayan SIX6 genindedir.
* 2021'de araştırmacılar, kedi gözü hastalığının gen tedavisini kullanan yeni bir tedavisini bildirdi. Bu tedavi, PAX6 geninin sağlıklı bir kopyasının etkilenen göze enjekte edilmesini içerir. Bu tedavi, kedi gözü hastalığı olan hastalarda görmenin iyileştirilmesinde umut vaat ediyor.
* 2022'de araştırmacılar, rapamisin ilacının kedi gözü hastalığı olan hastalarda görmeyi iyileştirmeye yardımcı olabileceğini buldu. Rapamisin, kanseri tedavi etmek ve nakil sonrası organ reddini önlemek için kullanılan bir ilaçtır. Bu ilacın gözdeki kan damarlarının büyümesini engellediği ve bunun da kedi gözü hastalığı olan hastalarda görüşün iyileştirilmesine yardımcı olabileceği gösterilmiştir.
Bunlar kedi gözü hastalığı araştırmalarındaki son gelişmelerden sadece birkaç örnek. Bu araştırma, durumun nedenleri ve tedavisi hakkında yeni bilgiler sağlıyor ve kedi gözü hastalığı olan hastaların sonuçlarının iyileştirilmesine yardımcı oluyor.