Goldenhar sendromunun ana özellikleri şunlardır:
1. Kulak Anormallikleri:Kulaklardan biri veya her ikisi de az gelişmiş veya bozuk olabilir. Bu, hafif kulak anomalilerinden mikrotia (küçük kulaklar) veya anotia (kulak yokluğu) gibi ciddi kulak deformitelerine kadar değişebilir.
2. Yüz Asimetrisi:Yüz asimetrik olabilir, bir tarafı diğerine göre az gelişmiş olabilir. Bu gözlerin, burnun ve ağzın konumunu etkileyebilir.
3. Göz Kapağı Kolobomu:Koloboma, göz kapağındaki yarık veya çentiktir. Goldenhar sendromunda kolobomlar tipik olarak alt göz kapağında görülür ancak üst göz kapağını da etkileyebilir.
4. Omurga Anomalileri:Goldenhar sendromunda omurgayı oluşturan kemikler olan omurlardaki anormallikler yaygındır. Bunlar arasında hemivertebra (yarım omur), omur füzyonu veya eksik omur bulunabilir.
5. İlgili Diğer Özellikler:Goldenhar sendromuyla ilişkili olabilecek ek özellikler arasında yarık damak, kalp kusurları, böbrek anomalileri, işitme kaybı ve gelişimsel gecikmeler yer alır.
Goldenhar sendromunun şiddeti kişiden kişiye değişir. Bazı bireylerde sadece hafif semptomlar görülürken bazılarında daha ciddi anormallikler görülebilir. Bu durum tipik olarak karakteristik yüz, kulak ve vertebral bulguların varlığına dayanarak teşhis edilir.
Goldenhar sendromunun tedavisi spesifik semptomları yönetmeye ve bireyin yaşam kalitesini iyileştirmeye odaklanır. Bu, kulak ve yüz şekil bozukluklarını düzeltmek için cerrahi müdahaleleri, işitme kaybı için işitme cihazlarını veya koklear implantları ve gelişimsel gecikmeler için destekleyici tedavileri içerebilir.