Herkesson olanlarcinsiyet kromozomları olarak , 46 kromozom ile dünyaya Tetra X. Neden üstesinden yardımcı olabilir . Kadın ise XX erkeklerde XY cinsiyet kromozomlarını var . Tetra X sendromu ile doğan kız onları dört X kromozomu toplam veren iki ekstra X kromozomu vardır. Bunun yerine toplam 46 kromozom , onlar 48 var . Nadir Kromozom Bozukluğu Destek Grubu Unique göre , " tetrazomi X ile kız çocuklarının anne ve babalarından tek bir X kromozomu veya annelerinden dört X kromozomu gelen ya üç tane X kromozomu miras var. " Buannenin yumurta hücre bölünmesi sırasında yapılan hatalardan meydana gelir . Hatta nadir durumlarda ,hata anlayışına sonra hücre bölünmesi olur . Tetra X sendromu önlenebilir ya da tahmin edilemez bir genetik anomalidir .
Fiziksel Belirtiler
Tetra X sendromu ile doğan bebekler kısa normal aralığında büyüme oranlarına sahip sadecegenel popülasyonda olduğu gibi , uzun boylu . Onlar büyüdükçe , ancak, ince ve uzun boylu olma eğilimindedir . En yapmamasına rağmen bazı çocuklar , alışılmadık yüz özelliklere sahip olacak . Birçok fiziksel gelişim bebek kilometre taşları 2 ya da daha sonrayaşına yakın kadar oluşabilir hangi yürüyüş dahil Tetra X için, o, gecikmelidir . Hipotoni , kaslarda bir zayıflık , bazı durumlarda fiziksel gecikmelere neden olur. Tetra X kızların önemli bir bölümü de kalp hastalıkları , eklem problemleri ve böbrek ve mesane anormallikleri var . Bazı kayıp ve ergenlik usulsüzlük işitme , iskelet malformasyonları muzdarip olabilir .
Gelişim Belirtileri
Tetra X sendromlu çoğu hafif öğrenme güçlüğü var olacak , her ne kadar bazı bireylerin zeka normal bir düzeyde test olacak birkaç herhangi bir öğrenme güçlüğü varsa . Konuşma gecikmesi genellikleen belirgin ve ilk belirtisidir . Tetra X sendromlu bir bebek konuşmaya başladığında yaş ortalaması 3 civarındadır . Konuşma terapisi ile , gelişmiş konuşma içinöngörüler mükemmel .
Tedavi
Hiçbir tedavi veya tedavi Tetra X sendromunaneden için özel var . Tedavi sadecesemptomların destek içerir . Hipotoni için , fizik tedavi ve ortez parantez kullanılır. Konuşma terapisi genellikleçocuğun daha sonraki hayatında normal konuşmak yardımcı olarak kısa süredegecikme kaydetti olarak başladı . Östrojen tedavisi Madison'ın Vakfı'na göre " , meme gelişimini uyarmaktadır boyuna büyümeyi durdurur ve osteoporozu önlemek için kemik oluşumunu uyarır " . Örneğinkalp ya da böbrek sistemini etkileyen bu gibi diğer koşullar bir case-by -case bazında tedavi edilir .
Araştırma
bu hastalığınnadir maalesef anlamına araştırma Ayrıca hemen hemen hiç yok. Bu genetik durumu hakkında bilinenbilgilerin çoğu çocukları olan Tetra X sendromu tanısı almış ebeveynlerin gayri anketler geliyor. Bir kan testihastalık için test etmek için geliştirilmiştir. Bir genetikçi ile istişare kişisel riskini anlamanıza yardımcı olacaktır , ancak Tetra X sendromlu birden fazla çocuğu olan bir anneninolasılığı son derece düşüktür.