EDS'de bağ dokusu zayıf ve esnektir ve bu da aşağıdakiler de dahil olmak üzere çeşitli semptomlara yol açabilir:
* Eklem hipermobilitesi:Eklemler normal hareket aralığının dışına çıkabilir.
* Cilt aşırı uzayabilirliği:Cilt kolayca gerilebilir ve gevşek veya kırışık görünebilir.
* Doku kırılganlığı:Bağ dokusu kolayca yırtılabilir veya kırılabilir, bu da morarma, çıkık ve fıtıklara yol açabilir.
* Kolay kanama:Kan damarları hassas olabilir ve kolayca kanayabilir.
* Organ sarkması:Organları destekleyen bağ dokusunun zayıf olması nedeniyle organlar sarkabilir veya yerinden düşebilir.
EDS'nin kesin patofizyolojisi tam olarak anlaşılamamıştır ancak kolajenin sentezinde ve yapısında yer alan proteinleri kodlayan genlerdeki mutasyonlardan kaynaklandığına inanılmaktadır. Kolajen, bağ dokusunun önemli bir bileşenidir ve bu genlerdeki mutasyonlar, zayıf ve esnek olan anormal kollajen üretimine yol açabilir.
Her biri kendine özgü semptomlara ve genetik mutasyonlara sahip olan birkaç farklı EDS türü vardır. En yaygın türlerden bazıları şunlardır:
* Klasik EDS: Bu, EDS'nin en yaygın tipidir ve eklem hipermobilitesi, derinin aşırı uzayabilirliği ve doku kırılganlığı ile karakterizedir.
* Vasküler EDS: Bu tip EDS, kolay kanamaya, anevrizmalara ve diseksiyonlara yol açabilen zayıflamış kan damarı duvarları ile karakterize edilir.
* Kifoskoliyotik EDS: Bu tip EDS, omurganın şiddetli eğriliği (kifoskolyoz) ve eklem hipermobilitesi ile karakterizedir.
* Arthrochalasia EDS: Bu tip EDS, ciddi eklem hipermobilitesi ve çıkıklarla karakterizedir.
EDS ömür boyu süren bir durumdur ancak belirtilerin yönetilmesine yardımcı olabilecek tedaviler vardır. Tedavi fizik tedavi, mesleki terapi, ilaç tedavisi ve ameliyatı içerebilir.