hiperekpleksiya genellikle genetik bir bozukluktan kaynaklanır ve en sık erken bebeklik döneminde teşhis edilir . Hiperekpleksiya ile bebeklerin gözleri kapatmak ve genişletmek için kendi uzuvları neden anormal güçlü irkilme tepkisi göstermektedir . Onlar bu gerçekleşir ise hareket edemez bırakılır . Uyanık ise bu bebekler de vücut sertlik sergileyecek . SertlikBebek tutulan veya dokunulduğu zaman daha kötü olur ve uyku sırasında kaybolur .
Tarihçe
hiperekpleksiya ilk resmi 1962 yılında tanındı . İki doktor sertlik , güçlü beyin sapı reflekslerinin ve abartılı irkilme tepkisi dahil olmak üzere birçok bebeklerdehastalığınklasik belirtileri kaydetti . O zamandan beri , bilim adamlarıkalıtsal bozukluk nedenmutasyona uğramış gen keşfettiler . Genetik testler ve tedaviler gelişmeler bu durumun teşhis ve tedavisi için yardımcı oluyor . Hiperekpleksiya ile
Hususlar
Bebekler komplikasyon riski vardır . Kalça malformasyonlar , fıtıklar ve hatta ani bebek ölümü sendromu ( SIDS ) hiperekpleksiya bağlantılı olmuştur . Neyse ki , hiperekpleksia yakında ani ve erken tedavi için izin doğumdan sonra teşhis edilebilir . Bu, bazı komplikasyonları önlemek ve aynı zamanda ortaya çıkan sorunların tespiti ve tedavisi için olanak olabilir . Kök neden tedavi ya da tedavi edilemez çünkü hiperekpleksiyadakidurumunda , tedavi semptomları azaltmak için kullanılır .
Bebeklerde görülenhiperekpleksia sonucudur
Neden genetik bir mutasyon . Bu mutasyon düzgün glisin reseptörleri engeller . Glisin glisin reseptörleri için çok duyarsız olduğu için, spinal inhibisyonu abartılı irkilme tepkisi ile sonuçlanır azalır. Bu tepki zamanla daha hafif hale gelir iken ,genetik mutasyon için tedavisi yoktur . Abartılı irkilme tepkisi ile başvuran
Yanılgılar
Bozuklukları sık sık yanlış teşhis edilebilir. Hiperekpleksiya olan bebekler uzun nedeniyle sertlik ve bir irkilme tepkisi sergileyen güçlü immobilizasyonun epilepsi ve diğer nöbet bozuklukları ile teşhis edilmiştir .
Travma Sonrası Stres Bozukluğu
Nadiren bir hyperstartle yanıt sonraki hayatında elde edilebilir . Bu post- travmatik stres bozukluğu en sık olarak görülmüştür. Ancak,neden hiperekpleksiyadakinedeni farklıdır ve oldukça nörolojik veya genetik daha psikolojiktir. Aksine uyaranlara kontrol edilemez fiziksel tepki yerine, TSSB hastalarının travma anılarını tetikleyen uygunsuz durumlarda güçlü bir irkilme tepkisi karşılaşabilirsiniz . İşte bu durum için tedavi olduğunu ve hiperekpleksiya olanların aksine , TSSB olanlar sonunda kendi hyperstartle tepki kurtulmak olabilir .
Diğer Koşullar
diğer birçok nörolojik ve psikolojik koşulları , Tourette sendromu ve " Mad Cow Disease , " bir semptom olarak bir hyperstartle tepki ile bazen mevcut dahil . Bir hyperstartle tepki herhangi bir psikolojik durumun göstergesi değildir çünkü Psikiyatrist zor bir zaman hastalarını teşhis olabilir . Bunlar yerine bir kaç belirtileri odaklanmak yerine ,genel olarakhastanın durumuna bakmak gerekir .