1. Fiziksel Belirtiler:
- Kısa boy, genellikle 1,2 metreden kısa.
- Gövdeyle karşılaştırıldığında orantısız derecede kısa kollar ve bacaklar.
- Belirgin bir alına sahip büyük kafa boyutu.
- Bacakların eğriliği, omurga eğriliği (kifoz) ve anormal kemik büyümesi.
2. İskelet Komplikasyonları:
- Eklemlerdeki anormal stres nedeniyle özellikle dizlerde, sırtta ve kalçada eklem ağrısı.
- Tekrarlayan kulak enfeksiyonları ve işitme kaybı.
- Nörolojik sorunlara neden olabilecek omurga kanalının daralması (spinal stenoz).
3. Motor İşlevi ve Hareketlilik:
- Yürümek baston, koltuk değneği veya tekerlekli sandalye gibi yardımcı cihazlar gerektirebilir.
- Kol ve bacakların kısa olması nedeniyle sınırlı erişim, raflara ulaşmak veya belirli aletleri kullanmak gibi günlük görevleri etkileyebilir.
- Denge sorunları nedeniyle düşme riskinin artması.
4. Sağlık Sorunları:
- Anatomik farklılıklara bağlı olarak obstrüktif uyku apnesi dahil solunum sorunları.
- Obezite ve buna bağlı komplikasyonlar.
- Bazı durumlarda hidrosefali (beyinde aşırı sıvı bulunması).
- Diş sorunlarına yatkınlığın artması.
- Daha küçük göğüs boşluğu nedeniyle sınırlı akciğer fonksiyonu.
5. Sosyal ve Duygusal Yönler:
- Akondroplazi toplumda istenmeyen ilgiyi ve yargılamayı çekerek ayrımcılık, damgalanma ve izolasyon deneyimlerine yol açabilir.
- İlişkiler kurmak, iş bulmak ve sosyal etkileşimler, fiziksel farklılıklar ve stereotipler nedeniyle zorluklar ortaya çıkarabilir.
- Akondroplazili bireyler belirli alanlara erişimde ve belirli aktivitelere tam katılımda engellerle karşılaşabilirler.
6. Psikolojik Etki:
- Fiziksel farklılıklardan dolayı benlik saygısı ve beden imajı sorunları ortaya çıkabilir.
- Engelli yaşamanın getirdiği zorluklarla ve hayal kırıklıklarıyla başa çıkmak duygusal açıdan yorucu olabilir.
- Duygusal destek ve kaynaklar eksikse uyum bozuklukları ve depresyon ortaya çıkabilir.
Akondroplazi ile yaşamak, durumun fiziksel, duygusal ve sosyal yönlerini ele alan kapsamlı bir yaklaşım gerektirir. Düzenli tıbbi bakım, fizik tedavi, psikososyal destek ve kapsayıcılığı teşvik etmek bireyin yaşam kalitesini önemli ölçüde artırabilir.