Bir hastanın genleri tanımlama veya belirli bir genin hangi sürümü kalıtsal bir hasta genotiplemesi denir süreci genotiplenmesi . Labs insan genotiplendirebilmek çeşitli yöntemler kullanırlar. Polimeraz zincir reaksiyonu (PCR ) adı verilen bir teknik , örneğin, analiz için genomun belirli bir kısmının çok sayıda kopya yükseltmek için ya da bir teknisyen sağlar. DNA dizileme başka bir seçenek , DNA dizileme kez pahalı iken ,maliyet hızla düşüyor . Bilim adamları , belirli bir yerinin ( bir kromozom üzerinde bir genin konumu) genetik varyasyonları tanımlamak için bir prob ( genom eşleşen bir dizisine bağlamak DNA kısa bir sekansı) kullanabilir.
Plavix
Plavix veya klopidogrel, bir inme riski yüksek kan pıhtılaşması, hastalarda önemli bir önlem önlemek ya da inhibe yardımcı olduğu bir antiplatelet olarak adlandırılır ilaç bir türüdür. Bu karaciğer tarafından metabolize bir kez yalnızca aktif hale , yani bir ön bulunuyor . Ilaç, kimyasal karaciğer hücreleri tarafından değiştirilinceye kadar amaçlandığı gibi , aslında çalışmaz . Ilaç değiştirmek karaciğerdeenzimler sitokrom P450 enzimleri ismi verilen bir proteinler bir sınıfa aittir; bu enzimlerin bir CYP2C19 adlı bir gen tarafından kodlanan
CYP2C19
farklı varyant veya insan popülasyonundaCYP2C19 genin alelleri vardır p. 2008 sonlarında TıpNew England Journal of yayınlanan iki çalışma,ilaç belli CYP2C19 allelleri olan hastalarda daha az etkili bulundu , dahası ,çalışmalar, bu hastalarınilaç ile tedavi edilen diğer hastalara göre kardiyovasküler problemler için yüksek risk altında olduğunu gösterdi . Diğer çalışmaların ardından ,FDA Mart 2010ilacın reçete bilgilerine başka bir uyarı ekledi. Plavix içinFDA'nın güvenliği ve etiketleme bilgiye göre , CYP2C19'un belli allellerini kalıtsal hastalar Plavix alarak yararlanma olasılığı daha azdır , bu geninazaltılmış fonksiyon alellerinkaraciğerde düzgünilaç yıkmak yok, bu yüzden amaçlandığı gibi ilaç çalışmayabilir .
Önemi
Plavix ve CYP2C19 üzerineFDA'nın bulguları farmakogenetiğinkullanılmayan potansiyel dramatik bir örnek vardır , farmakoloji yükselen bir yaklaşım bireysel hastalara tedavi terzi istiyor . Tüm hastalar genetik olarak farklı olduğu , daha onlar diğer hastaların yararına olacağını daha belirli bir genetik hastalara yarar bazı ilaçlar olabilir . Genetik varyasyonların bu tür belirlenmesi ve tedavi planları ve kararları içine bu bilgileri içeren bakımstandardını artırmak ve yan etkileri en aza indirmek olabilir .
Hususlar
Laboratuar testleri belirleyebilirsiniz bu da kendi yan etkileri ve sınırlamalar olmasına rağmen düşük fonksiyon alellerini miras hastalar için , diğer ilaçlar kullanılabilir vardır, hangi taşımakCYP2C19 genin allelleri . Eğer inme veya kalp krizi ve doktorunuz ile bir tedavi planı üzerinde karar verirken , yüksek riskli bir hasta iseniz, genotiplendirme gerekli olduğunu ve ne tedavi sizin için en iyisi olup olmadığını öğrenmek için seçenekleri görüşmek isteyebilirsiniz .