Gaucher hastalığı otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır; bu, bir çocuğun hastalığı miras alması için her iki ebeveynin de kusurlu GBA geninin bir kopyasını taşıması gerektiği anlamına gelir. Her iki ebeveyn de taşıyıcı ise, çocuklarından her birinin Gaucher hastası olma ihtimali %25, her çocuğun taşıyıcı olma ihtimali %50 ve her çocuğun ne taşıyıcı ne de Gaucher hastası olma ihtimali %25'tir. hastalık.
Semptomların ciddiyetine göre sınıflandırılan üç ana Gaucher hastalığı türü vardır:
* Tip 1 Gaucher hastalığı en sık görülen türdür ve hafif ila orta dereceli semptomlarla karakterizedir.
* Tip 2 Gaucher hastalığı, nöbetler ve gelişimsel gecikmeler gibi nörolojik semptomlarla karakterize, hastalığın ciddi bir şeklidir.
* Tip 3 Gaucher hastalığı, tip 2'den daha az şiddetli ancak tip 1'den daha şiddetli semptomlarla karakterize edilen, hastalığın bir ara formudur.
Gaucher hastalığının kesin nedeni tam olarak anlaşılamamıştır ancak genetik ve çevresel faktörlerin birleşiminden kaynaklandığına inanılmaktadır. Gaucher hastalığına neden olabilecek bazı genetik mutasyonlar belirlenmiş olup, bu mutasyonların bazı çevresel tetikleyicilerle birleştiğinde hastalığın gelişmesine yol açabileceği düşünülmektedir.