Bu eksikliği Genetik Ana Referans göre ,OTC genindeki mutasyonlar neden olur. Mutasyonlarkaraciğere aşırı azot işlerüre döngüsünde , sapmalara neden olur.
Kalıtım
Bu bozuklukX kromozomu ile bağlantılıdır . Erkekler Genetik Ana Referans göre , oğullarınaeksikliği geçemez .
Tanı
Kan testlerikanda amonyak seviyelerini kontrol etmek için alınacak eğer ornitin transcarboxylase eksikliği şüpheleniliyor . Karaciğer biyopsisi Madison'ın Vakfı'na göre , tanıyı doğrular .
Tedavi
OTC Madison'ın Vakfı'na göre ,hastanın yaşamboyunca tedavi edilmelidir . Vücut yüksek amonyak düzeyleri ayarlamanıza yardımcı olmak için doktorlar tarafından sık sık izleme , yüksek proteinli diyet ve ilaç kullanılabilir.
Portalı
OTC hasta neredeyse yaşayabiliriz hiçbir semptomkoşul Madison'ın Vakfı'na göre , düzgün tedavi edilirse . Tedavinin kaçınma beyin hasarına ya da ölüme neden olabilir .