CF'li bireylerde, CFTR genindeki kusurlu mutasyonlar, normalde çeşitli dokularda tuz ve su taşınmasının düzenlenmesinden sorumlu olan kistik fibroz transmembran iletkenlik düzenleyici (CFTR) proteininde mutasyonlara veya düzensizliğe yol açar.
Mutasyonlar CFTR proteininin işlevini bozarak vücudun farklı bölgelerinde çeşitli sorunlara yol açar:
1. Akciğerler:
- Solunum yollarında kalınlaşmış mukus birikerek nefes almada zorluğa, kronik solunum yolu enfeksiyonlarına ve zamanla ilerleyici akciğer hasarına neden olur.
2. Sindirim sistemi:
- Pankreas yetmezliği:Pankreas, yağ sindirimi için gerekli olan enzimleri yetersiz üretir, bu da malabsorbsiyona ve yetersiz beslenmeye yol açar.
- Bağırsak tıkanıklıkları:Kalınlaşmış mukus, özellikle yenidoğanlarda bağırsaklarda da tıkanmalara neden olabilir.
3. Diğer organlar:
- Karaciğer hastalığı:Kronik karaciğer iltihabı ve KF'ye bağlı yara izi nedeniyle siroz oluşabilir.
- Üreme sorunları:Erkeklerde anormal gelişim veya vas deferens tıkanması nedeniyle kısırlık yaşanabilirken, kadınlarda doğurganlık azalabilir.
- Diyabet:KF'li bireylerde pankreas hasarının bir sonucu olarak diyabet gelişebilir.
- Artrit:Eklem ağrısı ve inflamasyon KF'nin bir belirtisi olabilir.