Dr Vogelstein yaptığı araştırma özel fonksiyon normal hücrelerin büyümesini yavaşlatarak , moleküler bir fren etkisini bir tümör bastırıcı geni kanıt aramaya başladı. O kolon kanseri hastalıklı hücrelerinhızlı büyüme için izin verilen bu geninkaybı sonucu olduğuna inanıyordu . O, kanser hücreleri sıklıkla bozuk kromozom içeren bulundu , ve tümör baskılayıcı gen kanıtı için bu kırık kromozomları başladı. Bu arama o gen p53 keşfetti .
Gene p53
Gene p53 zaten bir onkogen , devreye bir gen olarak görev düşünülen diğer araştırmacılar tarafından incelenmiştir olmuştu kolon kanseri , değil bir kapanıyor. Dr Vogelstein p53 kopyalarının ( her bir ebeveynden geni) hem de daha sonra , gerçekten bir tümör baskılayıcı olsaydı büyümek için bir tümör için " kapalı " olmak zorunda olduğunu teorize . Vogelstein ve arkadaşlarıp53 geninin bir kopyasını kaybetmiş bir kolorektal tümör hücreleri toplanır . Her durumda, başka etkin bir kopyalama tümörleri bastırmak için genin yeteneğini kapatıldı bir mutasyon ihtiva ettiğini keşfettik. Bu mutasyon kanser -özgür insan belirgin değildi .
İstikrar Genler
Dr Vogelstein ve yoldaşı araştırmacılar da diğer genlerin mutasyonhızını kontrol istikrar genler , gen adı verilen bir grup , okuyor . Bu genler, genetik olarak değiştirilmiş olan , hücre yüksek bir oranda mutasyona birikir ve kolon tümör büyümesi hızlandırılır. Onlar kolon kanseri önemli olduğu keşfettim bazı istikrar genler bu değişikliğin büyük kromozom anormallikleri neden olabilir MSH2 ve MSH6 ( " uyumsuzluğu onarım genleri " olarak da bilinir ) ve BUBR1 vardır .
APC facebook
Dr Vogelstein da adenomatöz polypsis coli kolon tümörlerinin yol ( APC ) yolları içindemutasyonlar okudu . Bir hücre , bir tümör olacak , bu tümör baskılayıcı gen tarafından yapılan proteinlerdir . Kalıtsal APC mutasyonu olan hastalar büyük olasılıkla iyi huylu tümörler kolon gelişecek ; Vogelstein diğer mutasyonlar kanserli tümörlerin içine bu açmak için nasıl etkileşimde okuyor . O zatenmiras APC mutasyonları olan hastalarda yanı sırayukarıda belirtilen uyumsuzluk onarım genleri tanımlamak için son derece hassas bir kan testi geliştirdi . Tedaviler
genetik testler için
Umut yaptığı araştırma sonucunda Dr Vogelstein'den ve onun personeli tarafından geliştirilen kolorektal kanserkalıtsal formları bir yatkınlık var aile üyeleri tespit edebilir . Bir onkolog tarafından genetik danışma ve yakından izlenmesi ile kombine edildiğinde , bu tanısal testler ailelerin huzur vermek ve kolorektal kanserlerin erken teşhisi neden olabilir .
Dr Vogelstein metastaz (kanser yayılması ) oluşmadan önce tespit edildiği takdirde kolorektal kanseri ölümlerinin hemen hemen her zaman önlenebilir olduğuna inanmaktadır . .
Dr Vogelstein dagenetik yollar boyunca mutasyonları engellemek olduğunu kolon kanseri erken ve gelişmiş hem de yeni , son derece etkili kemoterapi tedavileri geliştirmek için onun genetik araştırma kullanıyor .