FSHD yüz, omuz ve üst kol kaslarını etkiler. DUX4 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Bu gen 4. kromozomda bulunur ve kas gelişiminde rol oynar.
Çoğu durumda, FSHD otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır. Bu, duruma neden olmak için mutasyona uğramış DUX4 geninin yalnızca bir kopyasının gerekli olduğu anlamına gelir. Bununla birlikte, bazı durumlarda FSHD, otozomal resesif bir düzende kalıtsaldır. Bu, duruma neden olmak için mutasyona uğramış DUX4 geninin iki kopyasının gerekli olduğu anlamına gelir.
Ailenizde bu durumla ilgili geçmişiniz varsa FSHD geliştirme riski artar. FSHD riski altında olabileceğinizden endişeleniyorsanız doktorunuzla konuşun.