Sitogenetik, kromozomların yapısını ve fonksiyonunu inceleyen bir biyoloji dalıdır. Aynı zamanda delesyonlar, duplikasyonlar, inversiyonlar ve translokasyonlar gibi kromozomal sapmaların ve varyasyonların analizini de içerir. Sitogenetik çalışmalar, karyotipleme, floresan in situ hibridizasyon (FISH) ve karşılaştırmalı genomik hibridizasyon (CGH) dahil olmak üzere çeşitli teknikler kullanılarak yürütülmektedir. Bu teknikler, araştırmacıların genetik anormallikleri tanımlamasına ve karakterize etmesine, genleri belirli kromozomal bölgelere haritalamasına ve kromozomların insan sağlığı ve hastalığındaki rolünü anlamalarına olanak tanır. Sitogenetik bulguların genetik, evrimsel biyoloji ve tıbbi teşhis gibi alanlarda önemli etkileri vardır.