1. İnvazif Olmayan Doğum Öncesi Test (NIPT):NIPT, annenin kanında bulunan fetal DNA'yı analiz eden bir kan testidir. Down sendromu (trizomi 21), Edwards sendromu (trizomi 18) ve Patau sendromu (trizomi 13) dahil olmak üzere belirli kromozomal anormalliklerin olasılığını tahmin edebilir.
2. Birinci Trimester Kombine Taraması:Bu tarama, anne kan testlerinden elde edilen sonuçları (insan koryonik gonadotropin [hCG] ve hamilelikle ilişkili plazma protein-A [PAPP-A] gibi hormon seviyelerinin ölçülmesi) ultrason muayenesi sırasında alınan ölçümlerle birleştirir. Fetal boynun arkasındaki sıvı dolu alanın kalınlığı (ense kalınlığı) gibi.
3. İkinci Üç Aylık Dörtlü Tarama:İlk üç aylık kombine taramaya benzer şekilde, bu kan testi, kromozomal anormallik riskini değerlendirmek için AFP, hCG, estriol ve inhibin-A düzeylerini ölçer.
4. Koryon Villus Örneklemesi (CVS):CVS, plasentanın bir parçası olan koryondan küçük bir doku örneğinin alınmasını içeren bir doğum öncesi tanı testidir. CVS tipik olarak hamileliğin 10 ila 13. haftaları arasında ortaya çıkar ve kromozomal bozuklukların erken tespitine olanak tanır.
5. Amniyosentez:Amniyosentez genellikle gebeliğin 15. haftasından sonra yapılan bir doğum öncesi tanı işlemidir. Amniyotik sıvının bir örneğini toplamak için fetüsü çevreleyen amniyotik sıvıya ince bir iğne batırılır. Bu örnek kromozomal anormallikler ve diğer durumlar açısından analiz edilebilir.
Bu tarama testlerinin veya teşhis prosedürlerinin sonuçları, hamilelikteki kromozom sayısı hakkında bilgi sağlayarak potansiyel anormalliklerin belirlenmesine yardımcı olabilir.