İlk üç aylık dönem taraması
Birinci trimester taraması, hamileliğin 11. haftasından itibaren yapılabilen kan testleri ve ultrason ölçümlerinin bir kombinasyonudur. Kan testleri, annenin kanında Down sendromu riskinin artmasıyla ilişkili belirli hormon ve proteinlerin düzeylerini ölçer. Ultrason ölçümü, bebeğin boynunun arkasındaki deri kıvrımı olan ense kıvrımının kalınlığını ölçer. Artmış ense kıvrımı kalınlığı Down sendromunun bir belirtisi olabilir.
İkinci üç aylık dönem taraması
İkinci trimester taraması, hamileliğin 15 ila 20. haftaları arasında yapılabilecek kan testleri ve ultrason ölçümlerinin başka bir kombinasyonudur. Kan testleri, annenin kanında Down sendromu riskinin artmasıyla ilişkilendirilen farklı maddelerin düzeylerini ölçer. Ultrason ölçümü bebeğin uyluk kemiğinin uzunluğunu ve bebeğin baş çevresini ölçer. Uyluk kemiklerinin kısalması ve baş çevresinin küçük olması Down sendromunun belirtileri olabilir.
İnvaziv olmayan doğum öncesi testler (NIPT)
NIPT, hamileliğin 10. haftasından itibaren yapılabilen daha yeni bir tarama testidir. NIPT, annenin kanında dolaşan bebeğin DNA'sını analiz eden bir kan testidir. NIPT, Down sendromunu ve diğer kromozomal anormallikleri yüksek derecede doğrulukla tespit edebilir.
Teşhis testi
Bir tarama testi Down sendromu riskinin yüksek olduğunu gösteriyorsa, anneye tanı testi yapılması önerilebilir. Tanısal testler bebekte Down sendromu olup olmadığını doğrulayabilir. Teşhis testleri koryon villus örneklemesini (CVS) ve amniyosentezi içerir. CVS, plasentadan küçük bir doku örneğinin alındığı bir prosedürdür. Amniyosentez, amniyotik keseden az miktarda amniyotik sıvının alındığı bir işlemdir. Hem CVS hem de amniyosentez gebeliğin 20. haftasından önce yapılabilir.
Down sendromuna yönelik tarama testlerinin %100 doğru olmadığını unutmamak önemlidir. Negatif tarama testi bebekte Down sendromu olmayacağını garanti etmez, pozitif tarama testi de mutlaka bebekte Down sendromu olacağı anlamına gelmez. Tarama testi Down sendromu riskinin yüksek olduğunu gösteriyorsa anne, tanıyı doğrulamak için tanı testini düşünmek isteyebilir.