İlk üç aylık dönem taraması
Birinci trimester taraması, hamileliğin 11 ila 14. haftaları arasında yapılabilecek kan testleri ve ultrasonun birleşimidir. Kan testleri annenin kanındaki bazı hormonların düzeylerini ölçer ve ultrason bebeğin ense kıvrımının (bebeğin boynunun arkasındaki deri) kalınlığını ölçer. Artmış ense kıvrımı kalınlığı Down sendromunun bir belirtisi olabilir.
Hücresiz DNA testi
Hücresiz DNA testi hamileliğin 10. haftasından itibaren yapılabilen bir kan testidir. Bu test, annenin kanında dolaşan bebeğin DNA'sını analiz eder. Bebekte Down sendromu varsa annenin kanında 21. kromozomdan gelen DNA miktarında artış olacaktır.
İnvaziv olmayan doğum öncesi testler (NIPT)
NIPT, geleneksel hücresiz DNA testinden daha doğru sonuçlar veren daha yeni bir hücresiz DNA testi türüdür. NIPT, hamileliğin 9. haftası kadar erken bir zamanda yapılabilir ve Down sendromunu yüksek derecede doğrulukla tespit edebilir.
Teşhis testi
Tarama testlerinin sonuçları olumlu ise doktor tanı testi önerebilir. Tanı testi, amniyotik sıvıdan veya plasentadan bir örnek almayı ve bunu Down sendromu açısından test etmeyi içerir. Tanısal testler Down sendromunu kesin olarak teşhis etmenin tek yoludur.
Bu testlerin %100 doğru olmadığını unutmamak önemlidir. Her zaman yanlış pozitif veya yanlış negatif sonuç olasılığı vardır. Down sendromlu bir bebeğe sahip olma riskinden endişeleniyorsanız hangi testlerin sizin için uygun olduğunu doktorunuzla konuşun.