DMD ile ilgili bazı önemli noktalar şunlardır:
Kalıtım:DMD, X'e bağlı resesif bir hastalıktır. Bu, etkilenen genin X kromozomunda bulunduğu anlamına gelir. Erkekler sadece bir X kromozomuna sahipken, kadınlarda iki X kromozomuna sahip oldukları için DMD'den daha sık etkilenirler. DMD gen mutasyonunu taşıyan kadınlara taşıyıcı denir. Kendilerinde hastalığın herhangi bir belirtisi olmayabilir ancak mutasyonu çocuklarına aktarabilirler.
Semptomlar:DMD tipik olarak erken çocukluk döneminde, 2 ile 5 yaş arasında ortaya çıkar. İlk belirtiler kas güçsüzlüğü, yürüme güçlüğü ve sık düşmeleri içerir. Hastalık ilerledikçe kas zayıflığı daha şiddetli hale gelir ve kolları, bacakları ve gövdeyi etkiler. DMD'li bireyler ayrıca eklem kontraktürleri, omurganın eğriliği (skolyoz) ve solunum problemleri yaşayabilir.
Teşhis:DMD tanısı semptomlar, fizik muayene, genetik testler ve kas biyopsisi gibi faktörlerin birleşimine dayanarak konur. Genetik test, bozukluğa neden olan distrofin genindeki spesifik mutasyonu tanımlayabilir.
Tedavi:DMD'nin tedavisi yoktur, ancak semptomları yönetmek ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak için mevcut tedaviler vardır. Bu tedaviler kortikosteroidleri, fizik tedaviyi, mesleki terapiyi ve solunum desteğini içerir. Son zamanlarda umut verici gen terapisi yaklaşımlarının DMD tedavisinde potansiyel gösterdiği ortaya çıktı.
Prognoz:DMD ilerleyici bir hastalıktır ve durum genellikle zamanla kötüleşir. DMD'li bireylerin yaşam beklentisi kısalır ve çoğu 20'li veya 30'lu yaşlarında yaşar. Solunum komplikasyonları genellikle DMD'de önde gelen ölüm nedenidir.
DMD ile ilgili endişeleriniz varsa veya ailenizde bu hastalıkla ilgili geçmişiniz varsa, değerlendirme ve genetik danışmanlık için bir sağlık uzmanıyla konuşmanız önemlidir.