hepatik fenilalanin hidroksilaz denilen bir enzim olarak da bilinen başka bir amino asit haline --- ( Phe ) neredeyse tüm gıdalarda --- bir amino asit mevcut fenilalanin metabolizevücut için gereklidir tirosin. Sistemde Phe birikecek beyin hasarı , nöbet ve ağır mental retardasyon yol açabilir . Tedavibebek için özel bir formül içerir . Daha sonra , vitamin ve mineral takviyeleri gerektiren düşük protein diyeti gerekli olduğunu ve bu özel diyet yaşam için takip edilmelidir . Erken teşhis çok önemlidir ; Bu nedenle , bir PKU testiAmerika Birleşik Devletleri'nde doğan tüm bebekler için gereklidir .
Konjenital Hipotiroidi ( CH )
Ayrıca neonatal hipotiroidi denilen , CH bir durum olduğu yenidoğanıntiroid bezi eksiktir. Bu hastalığın yaygın nedenleri anormal veya eksik tiroid bezi ,tiroid bezi tetiklemek içinhipofiz bezinin yetmezliği ve tiroid hormonlarının üretimini engelli bulunmaktadır . Bir kısmi veya anormal oluşmuş tiroid bezi yaklaşık 3.000 doğumda birini etkileyen ,en sık görülen bir kusurdur . CH erkek gibi kızlarda iki kat sık görülür.
Galaktozemi ( GALT )
, galaktozemi basit metabolize etmek içinvücudun yetersizliği A kalıtsal enzim bozukluğu açıklar galaktoz olarak bilinen şeker . Galaktoz kullanılmazsa , vücutta oluşturur. Merkezi sinir sistemi , karaciğer , böbrekler ve gözlerde ciddi hasara neden olabilir . Galaktoz sütte bulunanşeker laktoz bir bileşenidir. İnsan ve hayvan sütü bu durumdaki kişiler tarafından tolere edilemez . Doğumdan hemen sonra algılama gibi katarakt , mental retardasyon vekaraciğer sirozu gibi yenidoğanlarda ciddi , geri dönüşü olmayan sorunları önleyebilir .
Işitme sorunları için
yenidoğanların rutin taranmaktadır İşitme hastaneden ayrılmadan önce . Çocuk büyüdükçe işitme engelli , belirlenemeyen bırakılırsa , dil edinimi, öğrenme ve davranış zorluklara yol açabilir . Bir otoakustik emisyon ( OAE ) testi ve işitsel beyin sapı cevabı ( ABR ) testi :bebek iki test verilir . Bu non - invaziv testler özel kulaklık ve elektrotlar kullanılarak yapılır ; onlar ağrısız vebebeğinadına hiçbir yanıt gerektirir . Doğan telaşlı ise, otestler edilirken rahat , hareketsiz ve sessiz onu tutmak için çok hafif bir sedatif verilebilir . Diğer Genetik Bozuklukları Amerika Birleşik Devletleri'nde, yenidoğanlarda ek testler eyaletten eyalete değişir ve hatta hastaneden hastaneye . Bazı testler, Doğu Avrupa Yahudi kökenli çocuklarda Afrika kökenli ve Tay - Sachs hastalığı için test çocuklar için orak hücreli anemi testleri gibi belirli etnik kökenden , ile beslenen bebeklerde yapılabilir . DimesMart yukardakiler dahil 29 testler , minimum pil önerir. Dimes yenidoğan tarama önerileri Mart aynı zamanda diğer hastalıkların arasında HIV , kistik fibrozis ve talasemi testlerini içerir .