bozukluğu sorumlumutasyon 1993 yılına kadar tespit edilmemiştir . HD kromozom 4 üzerindeHuntingtin genindeki genetik bir anormallik neden olur , sizin ebeveynlerinden biri HD olsaydı , bir yüzde 50 şansı genellikle orada olduğunu de olacak . HD hastalarının biri yüzde 3bozukluğun hiçbir aile geçmişi var . Teknolojisindeki modern gelişmeler ile mümkün bir tekniktir - Labskusurlu gene sahip olup olmadığını belirlemek için bir kan örneğinden DNA test edebilirsiniz . HD için test edilecek seçimi ancak , zor , hayat değiştiren bir karar olduğunu ve risk altında olan birçok insangeni test edilmesi için tercih .
Presemptomatik Test
HD için
Test diğer kararlarına yardımcı olabilecek bilgiler sağlamaktadır . Bugeninmutant sürümünü devralınan bulmak Bazı insanlar kendi çocuklarıaynı sorunu ile bitmiyor sağlamak için benimsenmesi ya da yardımlı üreme için tercih edebilirsiniz . Genetik test Eğer HD miras almadı ortaya koymaktadır eğerÖte yandan , size anksiyeteacı yükünü bağışladı ediyoruz . HD hastalarının çocuklarında genetik test önlemek veyabozukluğu tedavi edemez ise Dolayısıyla , bu risk altında olan insanlar bazı önemli seçimler yapmak yardımcı olabilir .
Fare Modelleri
HDaraştırmaya büyük katkıda bulunuyor birisi teknolojik ilerleme , 1996 yılındahastalığının bir fare modeliningelişme oldu . Genetik genomuinsan Huntingtin gen parçasını dahil bir fare mühendislik , bilim adamlarıbazı belirtileri ve kime yeni tedaviler test edilebilir .
RNAi
sergilemek fareleri üretmek başardık
Belki HD araştırmadaha umut verici alanlarından biri RNA interferans veya RNAi olduğunu. Temel olarak, RNAi hücrelerinde bir mekanizma , böylece haberci RNA (aktif genlerin transkriptler) protein bağlama için kod olmayan küçük RNA'lar gen susturma ya da gen tarafından üretilen proteinin miktarını azaltır. RNAi bilim adamları hücre içine küçük müdahale RNA'lar ( siRNAs ) tanıtarak bir kusurlu gen " kapatmak " için bir yol sunar . Medikal araştırmacılar potansiyel HDHuntingtin geninkusurlu kopyasını kapatmak için bu yaklaşımı kullanabilirsiniz . Araştırmacılar , insanlarda kullanım için bu tekniği pratik yapmak için , ancak , aşılması gereken engeller vardır .
Hücreleri
Kök hücre teknolojisi Kök başka yenidir HDtedavisinde bir uygulama bulabiliriz yenilik . Kök hücrelerin vücudun herhangi bir doku tipi sebebiyet verebilir farklılaşmamış hücrelerdir. RNAi gibi araştırmacılar HD uygulanabilir hale için kök hücre tedavisinden önce üstesinden gelmesi gereken zorluklar vardır rağmen , kök hücre teknolojisi doktorlara HD hastalarında ölü beyin hücreleri yerineolanağı sunuyoruz belki mümkündür .