doğumsal metabolik hastalıklar da doğumsal metabolizma olarak bilinir . Metabolizmavücut biz enerjiyi ya da yapmak için tüketmekgıda kullanır hangisüreçtir . Metabolik hastalıklarında , karbonhidrat, protein , yağ ve diğer kompleks moleküllerin sentezi veya katabolizmasında anormallikler vardır. Bu hastalıklargenler üzerinde değişiklikler içerdiğini sırayla , enerjiüretiminde toksik birikimler ve kusurlarına neden , metabolik yolları etkiler , enzimler , için kod.
< Özellikler p> hemen hemen tüm metabolik hastalıklar da birkaç başlangıç yaşını etkileyen varyasyonları , hastalığın şiddeti ve kalıtsal hastalık olduğudurumu vardır. Metabolik hastalıkların belirtileri genellikle yenidoğanlarda veya bebeklik döneminde kendilerini , ama , bazı durumlarda , belirtiler yetişkinlikte kendilerini.
Doğumdan sonra hemen tedavi edilmezse eğeren ciddi hastalıklar ölümcül olabilir sayede şiddeti değişir . Diğer olumsuz zayıf büyüme , kas güçsüzlüğü, sağırlık , körlük , diyabet , diş anormallikleri , konjenital malformasyonlar veya böbrek yetmezliği dahil etkiler.
Doğumsal metabolik hastalıklar devralındı devralınmıştır. Aileleriniz size , eşiniz ya da birisi ya bir metabolik hastalık varsa, genetik teste ve genetik danışmandan tavsiye aramak için iyi bir fikirdir . Hastalıklar onlar miras olduğuşekline göre kategorize edilebilir . Onlar otozomal resesif hastalıklar veya x -bağlantılı resesif hastalıklar da olabilir .
Bir metabolik hastalığı kalıtımolasılığı her iki ebeveyningenetik bağlıdır . Hakim otozomal resesif bozukluk ,çocuk , iki resesif genler, her biri bir ebeveynden miras gerekir .
Türleri
doğumsalönemli sınıflardan bazıları metabolizma karbonhidrat metabolizması bozuklukları , yağ asidi oksidasyonu , amino asit bozuklukları , organik asit bozuklukları , üre döngüsü bozuklukları, mitokondriyal hastalıklar ve lisosomal ve peroksizomal depo hastalıklarının bozuklukları.
Yenidoğan Tarama
< br vardır > doğuştan metabolik hastalığı
Erken teşhis ve müdahaleçocuğun yaşamsağlığı ve kalitesi tümfark yaratmak vehastalık ile ilişkilifiziksel ve ruhsal bazı sorunları önleyebilir . ABD'de en devletlerin zorunlu yenidoğan tarama testleri var. Bebeğinizin topuk 24 saat doğumdan sonra delindi olacak , ve bir kan örneği alınır ve analiz için gönderdik. Için ekranlıhastalıklar devlet tarafından değişmesine rağmen, çoğu devlet hastaneleri yaklaşık 30 metabolik bozukluklar için ekran . Genellikle için ekranlı Bozuklukları PKU , galaktozemi , konjenital hipotiroidi , orak hücre hastalığı , akçaağaç şurubu idrar hastalığı ve diğerleri arasında kistik fibrozis .