Siyah Kemik Hastalığı içinbilimsel adı " Alkaptonüri , " Bir bebeğin idrar kahverengi veya siyah koyu döndüğünde oksijene maruz kaldığında ilk olarak tespit edilebilir nadir bir durumdur . Hastalığı da " AKÜ ", " Alkaptonüri , " " homogentisik asit oksidaz eksikliği , " olarak bilinen " homogentisik acidura . "
Belirtileri
erken belirti yanında idrar koyulaşması , Alkaptonüri olanlargözün beyaz ,kulak karanlık deri , ve zamanla daha şiddetli olabiliromurganın en ciddi , artrit üzerinde koyu lekeler görülebilir.
tirozin ve fenilalanin :
kusurlu HGD gen ( her bir ebeveynden ) iki amino asitleri parçalayarak vücut engeller Çünkü
. Homojentisik asitcilt ve vücut dokularında birikir ve havaya maruz kaldıktan sonra kararıridrar yoluyla vücuttan elimine edilir. Bazı asit , vücutta kalır kana alır ve eklem kıkırdağı hem de deri ve kemik yapışan bir siyah pigment oluşturur.
Komplikasyonlar
< p > kıkırdak asit etkilenen yetişkinlerin yüzde 50 osteoartrit neden olur. Kalp kapaklarındaki asit accretions mitral kapak replasmanı gerektirir . Böbrek taşları ve koroner arter hastalığı da Kara Kemik Hastalığı olası komplikasyonları vardır .
Tanı
Siyah Kemik Hastalığı idrar tahlili ile tespit edilebilir . Pozitif test sonuçları demir klorür idrar eklenir ve siyaha döner zaman .
Araştırma
Fenerbahçe Üniversitesi , İngiltere , Profesör Jim Gallagher bulduğusiyah pigment olduğunu kıkırdak tutunurkıkırdağın sadece belirli noktalarda yapar . Bu yüzden araştırmacılar keşfetmek , onlar bir gün tüm bağlanmasınıpigment önleyebilirsiniz .